LAPORAN PENDAHULUAN NEUROFIBROMATOSIS

DISUSUN OLEH :

Nikmatunazilah 2308087

PROGRAM STUDI PROFESI NERS

UNIVERSITAS KARYA HUSADASEMARANG

2023/2024
A. Pengertian Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF) adalah salah satu dari kelainan genetik yang
paling umum. Diwariskan dengan gen autosomal yang dominant,
neurofibromatosis ini diklasifikasikan menjadi dua subtipe yang berbeda
ditandai dengan beberapa lesi cutaneous dan tumor dari sistem saraf perifer
dan pusat. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), juga disebut sebagai penyakit
Recklinghausen. Neurofibromatosis tipe 2 (NF2), sebelumnya disebut
dengan neurofibromatosis pusat(Rianawati et al., 2014)

B. Penyebab/ Faktor Predisposisi

Penyakit NF adalah penyakit autosomal dominan. NF1 disebabkan
oleh mutasi pada gen NF1 yang mengkodekan protein yang disebut
neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekan tumor. Banyak mutasi yang
berbeda pada gen NF1 telah diidentifikasi pada individu dengan kondisi
tersebut. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Sekitar
50% dari kasus NF1 diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% disebabkan oleh
mutasi baru pada gen NF1 terjadi secara acak pada atau sekitar konsepsi
untuk alasan yang tidak diketahui.
NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen NF2 yang mengatur produksi
protein merlin / schwannomin yang berfungsi sebagai penekan tumor. Gen
jauh lebih kecil dari neurofibromin, hal ini menjelaskan bahwa tingkat
mutasi NF2 jauh lebih rendah dibandingkan dengan NF1. Merlin /
schwannomin terkait dengan kelas protein (protein-Ezrin-radixin moesin)
yang berfungsi untuk menghubungkan sistem pendukung dalam sel
(sitoskeleton) ke protein dalam membran sel. Banyak mutasi yang berbeda
pada gen NF2 telah diidentifikasi pada individu dengan kondisi, dan dapat
berkontribusi pada gejala yang bervariasi dan temuan pada individu yang
terkena. Sekitar 50% dari kasus NF2 diwariskan dan sekitar 50%
disebabkan oleh mutasi baru pada gen NF2(Rianawati et al., 2014)

C. Klasifikasi
 1. Neurofibromatosis tipe 1: Kondisi ini disebabkan oleh mutasi
genetik pada kromosom 17, yaitu gen yang memproduksi protein
neurofibromin yang berfungsi mendukung proses pertumbuhan sel-
sel di dalam tubuh serta mencegah sel-sel tersebut berkembang
menjadi tumor.
2. Neurofibromatosis tipe 2: Penyakit yang disebabkan oleh mutasi
genetik pada kromosom 22. Mutasi genetik ini menyebabkan
terjadinya penurunan kadar protein merlin sehingga memicu
pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.
3. Schwannomatosis: Penyakit yang disebabkan oleh perubahan atau
mutasi pada gen SMARCB1 dan LZTR1.(Rianawati et al., 2014)
D. Patofisiologi
Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) melibatkan mutasi
pada gen supresor NF1. Penyakit ini bersifat autosomal dominan. Gen NF1
terletak pada kromosom 17. Mutasi pada gen supresor NF1 menyebabkan
penurunan kadar protein neurofibromin intrasel yang bersifat supresor
tumor. Neurofibromin adalah regulator negatif dari proliferasi dan
diferensiasi sel. Neurofibromin diekspresikan oleh berbagai tipe sel,
termasuk neuron, sel glia, dan sel Schwann. Kelainan pada gen ini akan
menyebabkan peningkatan pensinyalan kaskade Ras dan pembentukan
tumor.
Neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang ditandai
dengan schwannoma vestibular bilateral, atau sebelumnya dikenal sebagai
neuroma akustik, dan meningioma.
Neurofibromatosis sendiri merupakan kelainan genetik yang
ditandai dengan timbulnya tumor pada sistem saraf dan kulit.
Neurofibromatosis terdiri dari 2 jenis, yaitu neurofibromatosis (NF) tipe 1
(penyakit Von Recklinghausen) dan NF tipe 2. Bentuk neurofibromatosis
tipe 1 meliputi 96% dari seluruh kelainan neurofibromatosis, sementara tipe
2 hanya mencakup 3%.
 NF tipe 2 pernah dikenal sebagai neurofibromatosis sentral. Istilah
“neurofibromatosis” sendiri sebenarnya tidak tepat, karena jenis tumor
utama pada kelainan ini adalah schwannoma dan meningioma. Manifestasi
lain NF tipe 2 adalah schwannoma saraf kranial dan perifer lain,
ependimoma, dan astrositoma pada kasus jarang(Marjasa, 2019)

E. Tanda dan Gejala Neurofibromatosis(Rianawati et al., 2014)

1. Gejala Neurofibromatosis Tipe 1
Gejala NF1 biasanya dapat terlihat sesaat setelah bayi baru
dilahirkan hingga berusia 10 tahun. Berikut adalah sejumlah gejala
umum dari NF1:
a. Terdapat bercak berwarna kecokelatan pada kulit.
b. Bintik kecokelatan yang muncul secara berkelompok di
sekitar ketiak, area genital, dan di bawah payudara.
c. Terdapat benjolan pada bagian iris mata (Lisch nodule).
d. Terdapat benjolan lunak pada permukaan kulit ataupun di
bawah lapisan kulit. Benjolan ini dapat bertambah banyak
seiring dengan pertambahan usia.
e. Kelainan postur dan bentuk tubuh, seperti skoliosis, ukuran
kepala lebih besar (makrosefali), atau betis terlihat
membengkok.
f. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak, seperti
speech delay.
g. Gangguan di otak yang dapat menyebabkan migrain dan
epilepsi.
h. Gangguan perilaku seperti attention deficit hyperactivity
disorder (ADHD) dan autisme.
i. Gangguan dalam membaca dan menulis.
2. Gejala Neurofibromatosis Tipe 2
NF2 merupakan jenis neurofibromatosis yang lebih jarang terjadi
dibandingkan dengan NF1. Kondisi ini dapat berkembang pada
 seluruh kalangan usia, namun lebih banyak ditemukan pada pasien
remaja atau berusia sekitar 20–30 tahun.
NF 2 kerap menimbulkan gejala yang memengaruhi fungsi
pendengaran, penglihatan, hingga keseimbangan tubuh. Adapun
tanda dan gejala umum dari NF2 adalah sebagai berikut:
a. Gangguan pendengaran.
b. Tinnitus atau telinga berdenging.
c. Katarak.
d. Sensasi mati rasa di sekitar wajah, lengan, atau kaki.
e. Vertigo.
f. Kejang.
g. Kesulitan menelan.
h. Nyeri punggung.
i. Nyeri kepala.
3. Gejala Schwannomatosis
Schwannomatosis merupakan suatu kondisi yang ditandai
dengan adanya pertumbuhan tumor pada saraf kranial, sumsum
tulang belakang, dan saraf perifer. Namun, jenis tumor ini jarang
terjadi pada saraf yang membawa informasi suara dan keseimbangan
dari telinga bagian dalam ke otak. Kondisi ini dapat menimbulkan
beberapa gejala berupa:
a. Nyeri kronis yang dapat terjadi pada seluruh bagian tubuh.
b. Mati rasa pada beberapa bagian tubuh.
c. Hilangnya massa otot.
 F. Pathway

Gen NF1 Cacat Genetik Gen NF2

Supresor tumor NF1 dan NF2 NF2 yang mengatur

rusak tidak normal produksi myelin
protein rusak

Tidak dapat
menghambat Mutasi gen Mutasi gen tidak
produksi protein secara spontan terkontrol

Mutasi gen tidak

terkontrol

Neurofibromatosis

Timbulnya benjolan Anemia Penatalaksanaan

di tubuh pembedahan

Gangguan integritas
Perfusi Perifer Insisi kulit
kulit
tidak efektif

Port de entry
Inkontinuitas
jaringan

Resiko Infeksi
Nyeri Akut
G. Pengkajian Keperawatan
1. Identitas klien
Terdiri dari nama, no rekam medis, tanggal lahir, umur,
agama, jenis kelamin, pekerjaan, status perkawinan, alamat, tanggal
masuk, diagnosa medis dan nama identitas penanggung jawab
meliputi : nama, umur, hubungan dengan pasien, pekerjaan dan
alamat.
2. Keluhan utama
Biasanya klein datang dengan keluhatan utama yang didapat
bervariasi, terutama ditemukannya multiple benjolan yang semakin
lama membesar
3. Riwayat kesehatan sekarang
Biasanya terdapat benjolan di beberapa area tubuh yang
semakin membesar, tidak nyeri dan tidak panas
4. Riwayat kesehatan dahulu
Terdapat bitnik kecoklatan dibeberapa area tubuh, yang
membesar seiring pertambahan usia
5. Riwayat kesehatan keluarga
Biasanya klien mempunyai anggota keluarga yang pernah menderita
kanker atau tumor
6. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum dan TTV
1) Keadaan umum klien lemah, letih dan terlihat sakit
berat
2) Tingkat kesadaran klien baik
3) TTV : RR meningkat, nadi meningkat
b. Kepala
1) Rambut : biasanya klien berambut tipis dan
kasar, klien sering sakit kepala, kukurapuh dan tipis
2) Wajah : biasanya klien berwajah pucat
 3) Mata : biasanya terdapat gangguan pada
penglihatan, penglihatan kabur, konjungtiva anemis,
dan sclera tidak ikterik
4) Hidung : biasanya tidak ada pembengkakan
polip dan klien bernafas pendek dan kusmaul
5) Bibir : biasanya terdapat peradangan
mukosa mulut, ulserasi gusi, perdarahan gusi, dan
napas berbau
6) Gigi : terdapat karies pada gigi
7) Lidah : biasanya tidak terjadi perdarahan
c. Leher
Biasanya terjadi pembesaran kelenjar getah bening
d. Dada/ Thorak
Inspeksi : biasanya klien dengan napas pendek,
pernapasan kusmaul (cepat/dalam)
Palpasi : biasanya fremitus kiri dan kanan
Perkusi : biasanya sonor
Auskultasi : biasanya vesicular
e. Jantung
Inspeksi : biasanya ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : biasanya ictus cordis teraba di ruang inter
costal 2 line dekstra sinistra
Perkusi : biasanya ada nyeri
Auskultasi : biasanya terdapat irama jantung yang cepat
f. Abdomen
Inspeksi : abdomen supel
Auskultasi : biasanya bising usus normal, berkisar antara
5-35 kali/menit
Palpasi : tidak ada asites maupun nyeri tekan
Perkusi : biasanya tidak terdengar pekak
Genitourinaria
 Biasnaya frekuensi urin dalam rentang normal
g. Ekstremitas
Biasanya didapatkaan adanya pucat pada akral
h. Sistem integumen
Biasanya terdapat bercak kecoklatan yang semakin
membesar dan membentuk sebuah benjolan
i. Sistem neurologi
Biasanya terjadi gangguan status mental seperti penurunan
lapang pandang perhatian, ketidakmampuan konsentrasi

H. Diagnosa Keperawatan
1. Perfusi perifer tidak efektif b.d penurunan konsentrasi hemoglobin
2. Nyeri akut b.d agen pencedera fisiologis
3. Risiko infeksi berhubungan dengan efek tindakan invasive
4. Gangguan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi
I. Rencana Tindakan Keperawatan

No Diagnosa Tujuan & Kriteria Intervensi (SIKI)

(SDKI) Hasil (SLKI)
1 Perfusi Perfusi perifer Perawatan sirkulasi
perifer tidak Ekspektasi : Observasi
efektif b.d meningkat a. Periksa sirkulasi perifer
penurunan Kriteria hasil : b. Identifikasi faktor risiko gangguan
konsentrasi a. Denyut nadi sirkulasi
hemoglobin perifer c. Monitor panas, kemerahan, nyeri atau
meningkat bengkak pada ekstremitas
b. Warna kulit Terapeutik
pucat menurun a. Hindari pemasangan infus atau
c. Nyeri pengambilan darah di area
ekstremitas keterbatasan perfusi
menurun
d. Kelemahan otot b. Hindari pengukuran tekanan darah
menurun pada ekstremitas dengan keterbatasan
e. Kram otot perfusi
menurun c. Hindari penekanan dan pemasangan
f. Pengisian kapiler tourniquet pada area yang cedera
membaik d. Lakukan pencegahan infeksi
g. Akral membaik e. Lakukan perawatan kaki dan kuku
h. Turgor kulit f. Lakukan hidrasi
membaik Edukasi
a. Anjurkan berhenti merokok
b. Anjurkan berolahraga rutin
c. Anjurkan mengecek air mandi untuk
menghindari kulit terbakar
d. Anjurkan menggunakan obat penurun
tekanan darah, antikoagulan, dan
penurun kolesterol jika perlu
e. Anjurkan minum obat pengontrol
tekanan darah secara teratur
f. Anjurkan menghindari penggunaan
obat penyekat beta
g. Anjurkan melakukan perawatan kulit
yang tepat
h. Anjurkan program rehabilitasi
vaskuler
i. Anjurkan program diit untuk
memperbaiki sirkulasi
j. Informasikan tanda dan gejala darurat
yang harus dilaporkan
Manajemen sensasi perifer
Observasi
a. Identifikasi penyebab perubahan
sensasi
b. Identifikasi penggunaan alat
pengikat, protesis, sepatu dan
pakaian
c. Periksa perbedaan sensasi tajam dan
tumpul
d. Periksa perbedaan sensasi panas atau
dingin
e. Periksa kemampuan
mengidentifikasi lokasi dan tekstur
benda
f. Monitor terjadinya parestesia, jika
perlu
g. Monitor perubahan kulit
h. Monitor adanya tromboflebitis dan
tromboemboli vena
Terapeutik
a. Hindari pemakaian benda-benda
yang berlebihan suhunya
Edukasi
a. Anjurkan penggunaan termometer
untuk menguji suhu air
b. Anjurkan penggunaan sarung tangan
termal saat memasak
c. Anjurkan memakai sepatu lembut
san bertumit rrendah
Kolaborasi
a. Kolaborasi pemberian analgesik, jika
perlu
 b. Kolaborasi pemberian
kortikosteroid, jika perlu
2. Nyeri akut Tingkat nyeri Manajemen nyeri
b.d agen Ekspektasi : Observasi
pencedera menurun a. Identifikasi lokasi, karakteristik,
fisiologis Kriteria hasil : durasi, frekuensi, kualitas, intensitas
a. Keluhan nyeri nyeri
menurun b. Identifikasi skala nyeri
b. Meringis c. Identifikasi respons nyeri non verbal
menurun d. Identifikasi faktor yang memperberat
c. Sikap protektif dan memperingan nyeri
menurun e. Identifikasi pengetahuan dan
d. Gelisah menurun keyakinan tentang nyeri
e. Kesulitan tidur f. Identifikasi pengaruh budaya
menurun terhadap respon nyeri
f. Frekuensi nadi g. Identifikasi pengaruh nyeri pada
membaik kualitas hidup
Kontrol nyeri h. Monitor keberhasilan terapi
Ekspektasi : komplementer yang sudah diberikan
meningkat i. Monitor efek samping penggunaan
Kriteria hasil : analgesik
a. Melaporkan Terapeutik
nyeri terkontrol a. Berikan teknik nonfarmakologis
meningkat untuk mengurangi rasa nyeri
b. Kemampuan b. Kontrol lingkungan yang
mengenali onset mempercepat rasa nyeri
nyeri meningkat c. Fasilitasi istirahat dan tidur
c. Kemampuan d. Pertimbangkan jenis dan sumber
mengenali nyeri dalam pemilihan strategi
penyebab nyeri meredakan nyeri
meningkat Edukasi
d. Kemampan a. Jelaskan penyebab, periode, dan
menggunakan pemicu nyeri
teknik non- b. Jelaskan strategi meredakan nyeri
farmakologis c. Anjurkan memonitor nyeri secara
meningkat mandiri
e. Keluhan nyeri d. Anjurkan menggunakan analgesik
menurun secara tepat
f. Penggunaan e. Ajarkan teknik nonfarmakologis
analgesik untuk mengurangi rasa nyeri
menurun Kolaborasi
a. Kolaborasi pemberian analgesik, jika
perlu
Pemberian analgesik
Observasi
a. Identifikasi karakteristik nyeri
b. Identifikasi riwayat alergi obat
c. Identifikasi kesesuaian jenis
analgesik
d. Monitor tanda-tanda vital sebelum
dan sesudah pemberian analgesik
e. Monitor efektifitas analgesik
Terapeutik
a. Diskusikan jenis analgesik yang
disukai untuk mencapai analgesia
optimal, jika perlu
b. Pertimbangkan penggunaan infus
kontinu, atau bolus oploid untuk
mempertahakankan kadar dalam
serum
 c. Tetapkan target efektifitas analgesik
untuk mengoptimalkan respons
pasien
d. Dokumentasikan respons terhadap
efek analgesik dan efek yang tidak
diinginkan
Edukasi
a. Jelaskan efek terapi dan efek
samping obat
Kolaborasi
a. Kolaborasi pemberikan dosis dan
jenis analgesik, jika perlu
3. Resiko Setelah dilakukan
Observasi
Infeksi tindakan 1. Monitor tanda dan gejala infeksi
berhubunga keperawatan lokal dan sistemik

n dengan selama 2 x 24 jam Terapeutik

1. Cuci tangan sebelum dan
efek maka tingkat sesudah kontak dengan pasien
tindakan infeksi menurun dan lingkungan pasien
2. Pertahankan teknik aseptic pada
invasif dengan Kriteria pasien berisiko tinggi
Hasil : Edukasi
- Kemerahan 1. Jelaskan tanda dan gejala infeksi
menurun 2. Ajarkan cara mencuci tangan
- Nyeri dengan benar
menurun 3. Ajarkan cara memeriksa kondisi
- Bengkak luka atau luka operasi
menurun 4. Anjurkan meningkatkan asupan
- Leukosit nutrisi
dalam 5. Anjurkan meningkatkan asupan
rentang cairan
normal

4. Gangguan Setelah dilakukan Perawatan Integritas Kulit (SIKI.

integritas tintdakan I.11353)
 kulit keperawatan Observasi
berhubunga selama 3x24 jam, 1. Identifikasi penyebab gangguan
n dengan diharapkan integritas kulit (mis. Perubahan
perubahan integritas kulit dan sirkulasi, perubahan status nutrisi,
sirkulasi jaringan meningkat penurunan kelembaban, suhu
dengan kriteria lingkungan ekstrem, penurunan
hasil: (SLKI. mobilitas)
L.14125) Terapeutik
1. Kerusakan 1. Ubah posisi setiap 2 jam jika tirah
integritas baring
jaringan 2. Hindari produk berbahan dasar
menurun (5) alkohol pada kulit kering
2. Kemerahan Edukasi
menurun (5) 1. Anjurkan minum air yang cukup
3. Pruritus 2. Anjurkan meningkatkan asupan
menurun (5) nutrisi

J. Evaluasi
Hasil yang diharapkan setelah pasien neurofibromatosis
mendapatkan tindakan keperawatan adalah sebagai berikut :
1. Perfusi perifer membaik
2. Tidak terjadi infeksi local maupun sistemik
3. Tidak mengalami nyeri akut
4. Tidak mengalami gangguan integritas kulit
 DAFTAR PUSTAKA

Marjasa, N. D. D. (2019). Orbital Neurogenic Tumor. XXXV(4), 192–197.

Rianawati, T., Danarti, R., Soebono, H., & Yoga, B. H. (2014). Neurofibromatosis
tipe 1: Manifestasi Dermatologis, Neurologis, dan Psikiatris. September
2015, 158–164.
Tim Pokja SDKI DPP PPNI. 2018. Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia
Edisi 1 Cetakan III (Revisi). Jakarta : DPP PPNI.
Tim Pokja SDKI DPP PPNI. 2018. Standar Intervensi Keperawatan Indonesia
Edisi 1 Cetakan II. Jakarta : DPP PPNI
Tim Pokja SDKI DPP PPNI. 2018. Standar Luaran Keperawatan Indonesia Edisi
1 Cetakan II. Jakarta : DPP PPNI