Pengkajian

1.      Biodata Klien Kekakuan sendi

Dapat terjadi perdarahan
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2.      Keluhan Utama intrakranium
a.       Perdarahan lama (pada sirkumsisi)
b.      Epitaksis
c.       Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan
terbentur pada sesuatu.
d.      Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan
hemoragi pada sendi
e.       Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
f.       Perdarahan sistem GI track dan SSP
3.      Riwayat Penyakit Sekarang
Komplikasi
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
Nyeri bengkak, nyeri tekan yang hebat,
4.      Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta apakah klien serta deformitas sendi dan otot yang
mempunyai penyakit menular atau menurun.
permanen
5.      Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada wanita. Neuropati perifer, nyeri,
6.      Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak parestesia, dan atrofi otot
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna
7.      ADL (Activity Daily Life)
a.       Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna
b.      Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
c.       Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas
perawatan dini.
d.      Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas

Pemeriksaan Penunjang
a. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak
banyak tidur / istirahat,karena bila beraktivitas seperti anak
normal mudah merasa lelah. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi
b. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah
orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua
menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Uji fungsi hati
Uji skrinning untuk koagulasi darah.
c. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara
mendalam adanya faktor risiko thalassemia.
Biopsi hati

Diagnosa Keperawatan

Intervensi Keperawatan

Resiko ketidakseimbangan cairan Gangguan tumbuh kembang

berhubungan mekanisme pembekuan berhubungan dengan terganggunya
Resiko ketidakseimbangan cairan berhubungan
darah yang tidak normal. proses metabolisme
mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.

Gangguan tumbuh kembang berhubungan

Intervensi : dengan terganggunya proses metabolisme
Observasi
a. Monitor status hidrasi (mis,frekuensi nadi,kekuatan
nadi,akral,pengisian kapiler,kelembapan mukosa,turgor
kulit,tekanan darah)
b. Monitor berat badan harian Intervensi :
c. Monitor berat badan sebelum dan sesudah dialysis
d. Monitor hasil pemeriksaan laboratorium
Observasi
(mis,hemaktokrit,Na,K,CI,berat jenis urine,BUN)
a. Identifikasi kebutuhan khusus anak dan kemampuan adaptasi anak
e. Monitor status hemodinamik

Terapeutik
Terapeutik
a. Fasilitasi anak dengan teman sebaya
a. Catat intake-output dan hitung balans cairan 24 jam
b. Dukung anak berinteraksi dengan anak lain
b. Berikan asupan cairan,sesuai kebutuhan
c. Dukung partisipasi anak di sekolah,ekstrakulikuler dan aktivitas komunitas
c. Berikan cairan intravena,jika perlu
d. Sediakan kesempatan dan alat-alat untuk mengambar,melukis dan mewarnai
e. Sediakan mainan berupa puzzle atau maze
Kolaborasi
a. Kolaborasi pemberian diuretic,jika perlu
Edukasi
a. Jelaskan nama-nama benda obyek yang ada di lingkungan sekitar
b. Ajarkan anak cara meminta bantuan dari anak lain,jika perlu
c. Ajarkan teknik asertif pada anak dan remaja
d. Demonstrasikan kegiatan yang meningkatkan perkembangan pada pengasuh

Kolaborasi
a. Rujuk konseling,jika perlu
 Etiologi
Hemofilia di golongkan 2
Defenisi Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk protein
yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah
terganggu. Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika
koagulasi yang bersifat herediter dan diturunkan secara X-linked lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug
recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah,
wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini. Dikenal mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, Pada hemofilia A pengobatan Pada hemofili B perlu ditingkatkan
tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan C yang secara klinis terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh kadar factor IX atau thromboplastin.
ketiganya tidak dapat dibedakan. Hemofilia adalah penyakit berupa dilakukan dengan
yang membentuk bekuan darah terakhir. Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang Thromboplastin tahan disimpan
kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah terdapat pada kromosom X. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan
meningkatkan kadar factor anti
dalam bank darah sehingga untuk
satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. hemofili sehingga perdarahan
faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan   menolong hemofilia B tidak perlu
Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang berhenti. tranfusi plasma segar.
mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya
menyebabkan gejala ringan.
1. Hemofilia A disebabkan kurangnya faktor pembekuan VII (AHG)
2. Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma Tromboplastik
Antecendent)

Patofisiologi

Disebabkan adanya perdarahan karena gangguan pada pembekuan

biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan

HEMOFILIA
lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan
ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana
tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme
pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah
terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di
awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai
merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, Faktor Resiko
dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. hemofilia
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat
fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi
luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh) → darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/
mengecil → Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluh→Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,
a. Tipe mutasi Predisposisi genetic berkembangnya inhibitor adalah
adanya mutasi pada gen faktor VIII dan gen yang melibatkan respon
mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna → darah
imun seperti lokus gen MHC kelas I dan II.
tidak berhenti mengalir keluar pembuluh → perdarahan (normalnya:
b. Berat ringannya derajat hemophilia Selama ini telah diketahui
Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-benang
bahwa inhibitor paling banyak ditemukan pada penderita hemofilia A
fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar berat dibandingkan dengan hemofilia A sedang atau ringan.
pembuluh). c. Riwayat keluarga Risiko membentuk inhibitor makin meningkat
secara bermakna pada penderita hemofilia yang mempunyai riwayat
keluarga membentuk inhibitor dengan risiko relative (RR) 3,2.
d. Usia saat pertama kali diberikan replacement therapy Insiden
terbentuknya inhibitor lebih tinggi pada mereka yang mendapat
replacement therapy sebelum berusia 6 bulan. Inhibitor timbul pada
41, 29, dan 12 % jika terapi pengganti diberikan pada usia < 6 bulan,
antara 6-12 bulan, dan > 12 bulan.
Tanda dan Gejala Hemofilia e. Ras pada bangsa Afrika, insiden penderita hemofilia berat membentuk
inhibitor, dua kali lebih tinggi daripada Kaukasian (51,9%
dibandingkan 25,8%).
T

Lutut, sikut, pinggul, bahu, otot lengan dan kaki tiba-tiba terasa nyeri, bengkak, atau terasa hangat.

Gejala Pendarahan yang berlangsung lama setelah mengalami luka.

Sakit kepala parah dan lama,muntah-muntah dan terasa sangat lelah.

Daftar Pustaka Nyeri leher dan penglihatan bermasalah, biasanya rabun.

Suddart & Brunner, 2013. Keperawatan

Medikal Bedah Edisi 12. Jakarta : EGC.

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan

Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta. 

Veny K Yantie, Ariawati K, INHIBITOR

PADA HEMOFILIA. Bagian/SMF Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran
Udayana/Rumah Sakit Umum Pusat Sanglah
Denpasar. 13 JULI 2020.
https://ojs.unud.ac.id/index.php/medicina/articl
e/view/4948