MAKALAH KELAINAN GENETIK DAN KONGENITAL

Kelompok 5
Disusun oleh :
Adrianus Janson 201811002
Aisyia Muktisari 201811004
Anggie Pratiwi 201811008
Arnida Putri A 201811009
Dhea Avila 201811016
Niken Puspita 201811045

STIKES SANTA ELISABETH SEMARANG

2018/2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa sebab atas segala rahmat,
karunia-Nya, makalah keperawatan mengenai “Kelainan Genetik dan Kongenital” ini
dapat diselesaikan tepat waktu. Tidak lupa pula kami ucapkan terima kasih kepada
Ibu Medina Sianturi, SKp.,Msi.Med yang telah membimbing dan memberikan tugas
ini.

Kami sangat berharap dengan adanya makalah ini dapat memberikan manfaat
dan edukasi mengenai pengetahuan tentang kelainan genetik dan kongenital. Selain
itu makalah ini juga nantinya diharapkan dapat memberikan edukasi mengenai
pencegahan dan menambahkan mawas diri mengenai kelainan genetik dan kongenital
serta dapat menjadi referensi bagi mahasiswa keperawatan lainnya. Namun, tidak
dapat dipungkiri bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat banyak
kesalahan dan kekurangan. Oleh karena itu, kami mengharapkan kritik dan saran dari
pembaca untuk kemudian makalah kami ini dapat kami perbaiki dan menjadi lebih
baik lagi.

Demikian yang dapat kami sampaikan, semoga makalah ini dapat bermanfaat,
sekian dan terimakasih.

Semarang , 3 Mei 2019

 BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah
keinginan setiap orangtua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh
Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyatanya masih banyak
kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.
Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat kompleks dan
belum banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor genetik dan
lingkungan. Karena prosesnya yang sangat kompleks, termasuk faktor
genetik, morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan yang seharusnya
dapat menyebabkan kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama
kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Berdasarkan data WHO (2011 ) tiga kondisi kongenital (Kelainan
bawaan, premature,, dan asfiksia) merupakan 35%-55% dari penyebab
kematian balita. Oleh karena itu , kelompok kami mengambil permasalahan
ini sebagai topik makalah kami.
Maka pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi
patologis pada janin berupa kelainan kongenital dan penyebabnya seperti,
sifat genom, gen dan kelaianan kromosom, tindakan pencegahan dan
konseling kromosom, kelainan kongenital serta kelainan herediter.
B. Tujuan
1. Tujuan Umum
Mahasiswa mampu pengetahui pengetahuan tentang kelainan genetika dan
kongenital.
2. Tujuan Khusus
a. Mahasiswa dapat mengetahui tentang kelainan kongenital.
b. Mehasiswa dapat mengetahui etiologi dan patologis kelainan
kongenital.
c. Mahasiswa dapat mengetahui diagnosis kelainan kongenital.
d. Mahasiswa dapat mengetahui kelainan kongenital yang biasa terjadi.
C. Manfaat
a. Mahasiswa mengetahui tentang kelainan genetic dan congenital.
b. Sebagai referensi mahasiswa keperawatan lainnya.
 BAB 2
KONSEP TEORI

A. PENGERTIAN
Genetika adalah ilmu pengethauan yang mempelajari hereditas , yaitu
pewarisan sifat-sifat fisik , biokimia , dan fisiologi dari orang tua biologis
kepada anak-anak mereka. Sedangkan kelainan genetika adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Dalam pewarisan ini, kelainan dapat diwariskan dan kesalahan atau mutasi
bisa mengakibatkan ketunadayaan (disabilitas) atau kematian.
B. MIND MAPPING
 BAB 3

PENUTUP

A. Simpulan

1. Genetika atau gen merupakan faktor yang diturunkan dari induk ke

anaknya. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran yang
sangat penting. DNA adalah bahan generik mendasar yang mengontrol sifat-
sifat makhluk hidup.

2. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran.

3. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat

bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik,
faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi,
faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

B. Saran
1. Seorang tenaga kesehatan diharapkan mengetahui tentang kelainan
congenital atau cacat bawaan, sehingga mampu memberikan asuhan
keperawatan dengan benar dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada para pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan
dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul
makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat
diperbaharui dengan lebih baik.
DAFTAR PUSTAKA
1. Prof.Dr.Sarjadi,dkk. SPPA (1999).”Patologi Umum dan Sistematik”
edisi 2 Jakarta:EGG
2. Kowalak Jennifer P, William Weish,Brenna Nayer.”Buku Ajar
Patofisiologi” Jakarta:EGG
3. Staf Pengajar Bagian Patologi Anatomik Fakultas Kedokteran UI
(1973).”PATOLOGI” Jakarta:HINAW.