Thalassemia pada Anak

Diagnosis Banding
Perbandingan Talasemia Anemia Def. Fe Anemia Ec.
Penyakit kronis
Mikrositik + + N
hipokrom + + +
Besi serum N Turun / - N/turun
transferin N Turun / - N
hemosiderin N Turun / - N
Daya ikat besi N + turun
Terapi besi - + -
elektroforesis abnormal N N
Hepatosplenomega + - +/-
li
Tanda-tanda lain SHDT sel Glositis, Keganasan,
target, Koilonikia, inflamasi kronis
terdapat HBF Stomatitis & pica
Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok kelainan

genetic yang heterogen yang disebabkan
oleh menurunnya kecepatan sintesis
rantai atau .
Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi
klinis dari thalassemia.
thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang
terbanyak;
menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat
pada hampir seluruh negara di dunia.
Etiologi

Kelainan hemoglobinopati herediter autosomal resesif

Delesi pada kromosom 11 /16.
Gambaran Klinik Thalasemia Beta

Thalasemia Beta Major : Cooleys anemia

(tranfusion dependent).
Thalasemia intermedia
Thalasemia minor/trait : bentuk heterozigot
yang sering yang asimtomatik.
Patofisiologi Thalasemia Beta

Presipitasi rantai alfa yang berlebihan yang

tidak mendapat pasangan rantai beta.

Presipitasi membentuk -> inclusion bodies ->

lisisnya eritrosit intrameduler &
berkurangnya masa idup sel eritrosit dalam
sirkulasi.
Thalasemia Major

Bentuk homozigot dari thalasemia Beta

dengan anemia berat.
Gambaran klinik dibagi 2 golongan:
Mendapat tranfusi yang baik
tidak mendapat tranfusi yang baik
(thalasemic face, hair on end app, pertumbuhan kerdil, iron
overload)
 Anemia berat, Hb 3-9 g/dl
Apusan darah tepi: hipokromatik mikrositer,
sel target, normoblast dan polikromasia.
Retikulositosis
Sumsum tulang: hiperplasia eritroid dan
cadangan besi meningkat.
Thalasemia intermedia

Anemia sedang. Hb 7-10g/dl. Tidak

memerlukan tranfusi.
Gambaran histopatologik sama dengan
thalasemia major.
Gejala klinik: deformitas tulang,
hepatosplenomegali pada saat dewasa.
Thalasemia alfa
Sangat sering di jumpai di asia
tenggara.
Penurunan sintesis rantai alfa.
Thalassemia alfa dibagi:
Silent carrier
trait thalasemia
Penyakit HbH
Hb barts hydrops fetalis
syndrome
Faktor resiko

Memiliki riwayat keluarga keturunan

thalasemia.
Mengkonsumsi obat-obatan, diduga
berkaitan dengan mutasi gen.
Komplikasi

Kerusakan multi organ

Ekspansi sumsum tulang yang berlebihan.
Penatalaksanaan

Tergantung jenis thalasemia yang diderita.

Transfusi darah (packed red cell)
Terapi kelasi besi/ pembuangan besi =>
desferioksamin.
Splenektomi
Aspirin dosis rendah -> menghindari
resiko tromboemboli.
Transplantasi sumsum tulang.
Preventif

Hindari menikah dengan orang yang

memiliki riwayat thalasemia.
Skrining sebelum menikah & ketika
memiliki anak.