Case Based Discussion

THALASEMIA DENGAN
STATUS GIZI BAIK

Pembimbing :
dr. Azizah Retno K, Sp.A.
Disusun oleh :
Ismi Adilla Karimah
30101700079
Identitas Pasien Nama penderita : An. N
Umur/tgl lahir : 9 Tahun 7 Bulan 17 Hari
Jenis kelamin : Perempuan
Alamat : Jepara
 
Nama ayah : Tn. M
Umur : 46 tahun
Agama : Islam
Pekerjaan : Karyawan Swasta
Alamat : Jepara

Nama ibu : Ny. E.

Umur : 40 tahun
Agama : Islam
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangaa
Alamat : Jepara
 
Masuk RS : 19 Agustus 2021
Keluar RS : 21 Agustus 2021
Anamnesis

Alloanamnesis dengan ayah pasien yang dilakukan pada hari

Jumat, 20 Agustus 2021 pukul 14.30 WIB dibangsal anak Baitun
Nisa I RSISA dan didukung oleh catatan medis. Pasien datang
untuk transfusi rutin satu bulan sekali

Keluhan Utama : Lemas

 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

• 7 hari SMRS pasien mengalami lemas, pucat, dan semakin kuning.

Keluhan pucat paling terlihat pada daerah muka terutama bibir.
Sedangkan kuning terlihat jelas di telapak tangan, dan kaki. Pasien juga
mudah merasa kelelahan setelah beraktifitas ringan.

• 3 hari SMRS pasien mengalami nyeri yang hilang timbul pada bagian
perut. Ayah pasien juga mengatakan perut pasien semakin membuncit
serta nafsu makan pasien menurun. Pasien makan tiga kali dalam sehari
mencakup daging2an, karbohidrat, sayur dan buah. Keluhan tidak
disertai demam, sesak nafas, mual dan muntah.

• Keluhan seperti ini sering terjadi jika pasien terlambat untuk transfusi
darah, keluhan ini pertama kali dialami saat pasien berusia 3 tahun
sama seperti kakaknya.
Anamnesis
Riwayat Penyakit Dahulu

• Saat berusia 3 tahun pasien mengeluhkan keluhan yang sama yaitu

lemas dan tampak pucat sehingga pasien menjalani pemeriksaan
fisik dan laboratorium. Setelah menjalani serangkaian pemeriksaan,
dokter menyatakan bahwa penderita mengidap penyakit thalasemia.
• Pasien rutin melakukan kontrol rutin ke RS tiap 1 bulan 1x, namun
pasien pernah mengalami keterlambatan kontrol ke RS hingga
mengalami gejala lemas dan bagian lien membengkak.
• Riwayat Batuk lama, diare, asma, alergi, kejang disangkal.
• Riwayat penyakit hati kronis, trauma, dan keganasan disangkal.
Riwayat Penyakit Keluarga
Ibu pasien menderita anemia dan kakak pertamanya
mengalami thalassemia mayor (transfuse-dependent) .

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai karyawan wiraswasta, dan Ibu
pasien Ibu Rumah Tangga. Pasien tinggal berlima bersama
Ayah, Ibu dan ketiga saudaranya. Biaya pengobatan
menggunakan BPJS-non PBI.
Kesan sosial ekonomi : cukup
Riwayat pemeliharaan prenatal
• Pemeriksaan kehamilan : Teratur, 1x setiap bulan selama kehamilan
di dokter sampai bulan ke- 7. Bulan ke - 8 dan 9 Ibu melakukan
pemeriksaan 2x dalam 1 bulan di dokter.
• Perdarahan dan penyakit kehamilan : disangkal.
• Riwayat meminum obat2an saat hamil disangkal.
• Riwayat suntik tetanus kehamilan 2 kali selama masa kehamilan.
Kesan: pemeliharaan prenatal baik
Riwayat kelahiran

Anak perempuan lahir pervaginam dari ibu P2A0 hamil 39 minggu,

lahir normal ditolong dokter, BBL 2800 gram, panjang badan lahir 45
cm, bayi sehat, langsung menangis, kemerahan, dan tidak ada
kelainan bawaan. Antenatal care teratur di dokter, dan tidak ada
penyakit kehamilan.

Kesan: Bayi aterm dan BBL Normal

Riwayat makan-minum

Anak diberikan ASI eksklusif sejak lahir sampai usia 6 bulan dan
mendapat makanan pendamping ASI berupa bubur cerelac saat usia
6 bulan. Umur 1 tahun hingga sekarang mulai mendapat makanan
orang dewasa (nasi, lauk, sayur, dan buah).

Kesan : ASI eksklusif dan MPASI sesuai usia

 Riwayat Imunisasi
No Jenis Imunisasi Jumlah Dasar
1. Hepatitis B 4x 0,2,3,4 bulan
2. Polio 4x 0, 2, 3,4 bulan
3. BCG 1x 1 bulan
4. DPT-HB-Hib 3x 2, 3, 4 bulan

5. MR 1x 9 bulan

Kesan : Imunisasi dasar lengkap tepat bulan

 Riwayat Pertumbuhan Anak
BB lahir : 2800 gram
PB lahir : 45 cm
BB sekarang : 22 kg
TB sekarang : 128 cm

Riwayat Perkembangan Anak

 Senyum : pada usia 2 bulan
 Miring : pada usia 3 bulan
 Tengkurap : pada usia 3 bulan
 Duduk : pada usia 4 bulan
 Merangkak : pada usia 5 bulan
 Berdiri : pada usia 6 bulan
 Berjalan : pada usia 10 bulan
 Naik tangga : pada usia 24 bulan
Kesan : Tidak ada riwayat keterlambatan perkembangan pada anak.
 Pemeriksaan Status Gizi (Z score)
Umur : 9 tahun 8 bulan (116 bulan) Berat
badan : 22 kg
Panjang Badan : 128 cm

WAZ = 22 – 30,8 = - 1, 79 SD (gizi normal)

4,90 IMT / BMI
22 : (1,28 x 1,28 ) =13,5 (normoweight)
HAZ = 128 – 142,6 = - 2,0 SD (normal)
7
WHZ = 22 - 25,7= - 1,54 SD (Normal)
2,4

Kesan : Gizi baik

 
 Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada hari Jumat, 20 Agustus 2021
pukul 14.30 WIB
Umur : 9 Tahun 8 Bulan
Berat badan sekarang : 22 kg
Tinggi badan : 128 cm

Keadaan Umum : Tampak Lemas

Kesadaran : Composmentis
GCS E4M6V5
Tanda Vital :
Tekanan Darah : Tidak diukur
Nadi : 100x/menit, irama reguler, isi
dan tegangan cukup
Frekuensi napas : 20x/menit
Suhu badan : 37°C
SpO2 : 99%
Pemeriksaan Fisik
• Kepala : mesocephale, UUB menonjol (-), massa (-), benjolan (-),
rambut hitam dan tidak mudah dicabut
• Kulit : sianosis (-), pucat terutama bibir (+), ikterus telapak tangan
dan kaki (+), hipopigmentasi (-), hiperpigmentasi (-), ptechie (-),
turgor kulit kembali cepat < 2 detik, keriput (-), kendor (-), baggy
pants (-)
• Mata : injeksi conjungtiva (-/-), konjungtiva anemis (+/+), sklera
ikterik (+/+), mata cekung (-/-), pupil bulat, isokor, Ø4mm/4mm,
refleks cahaya (+/+)
• Hidung : bentuk normal, nafas cuping hidung (-), sekret (-/-), darah
(-/-) mukosa hiperemis (-/-), massa (-/-), benjolan (-/-)
• Telinga : bentuk normal, low set ear (-/-), serumen (-/-), discharge
(-/-),
nyeri tekan tragus (-/-), nyeri tarik auricula (-/-), nyeri ketok os.
mastoid (-/-)
• Mulut : sianosis (-), bibir pucat dan kering (+), gusi berdarah (-),
stomatitis (-), lidah kotor (-), lidah tremor (-), pernafasan mulut (-)
• Leher: simetris, pembesaran kelenjar getah bening (-), ruam makulo
papular(-)
• Tenggorokan : tonsil T1-T1, tonsil hiperemis (-), arcus faring simetris,
uvula ditengah, faring hiperemis (-), eksudat (-)
Pemeriksaan Fisik
Thoraks
Paru-paru
Inspeksi : Sikatrik (-), bekas luka operasi (-), kemerahan (-),
hemithorax dextra et sinistra simetris dalam
keadaan statis maupun dinamis, retraksi
suprasternal (-), retraksi intercostal (-),
retraksi epigastrical (-), iga gambang (-)
Palpasi : Benjolan (-), massa (-), nyeri tekan (-), strem
femitus dextra dan sinistra simetris
Perkusi : Sonor seluruh lapang paru
Auskultasi : SD vesikular +/+, suara tambahan: wheezing -/-,
ronki basah -/-
Kesan : Thorax dalam batas normal
Kesan : Paru dalam batas normal
 Jantung
● Inspeksi : ictus cordis tidak tampak
● Palpasi : ictus cordis teraba tidak kuat angkat
● Perkusi : batas jantung normal
● Auskultasi : bunyi jantung I dan II reguler, suara
tambahan (-)
Pemeriksaan Fisik

 Abdomen
Inspeksi : Cembung, perut tampak buncit
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Perkusi : Timpani, pekak di kuadran lumbar
sinistra (+)
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), perut papan
(-)
hepar : Tidak teraba pembesaran
lien : Tampak membesar teraba pada
schuffner 3

Kesan : tampak perut buncit dan pembesaran lien

Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas
  Superior Inferior
ikterik +/+ +/+
Akral dingin -/- -/-
Oedem -/- -/-
Capillary refill < 2″ < 2″
Gerakan Bebas Bebas
Kekuatan 5/5 5/5
Reflek fisiologis Tidak dilakukan Tidak dilakukan
Reflek patologis Tidak dilakukan Tidak dilakukan
Tonus Normotoni Normotoni
Klonus -/- -/-
   

Kesan : Ekstremitas tampak ikterik

 Pemeriksaan Penunjang
Hematologi Darah Rutin (19 Agustus 2021)
Pemeriksaan Hasil NilaiNormal

Darah Lengkap

Hemoglobin LL 5,7 10.7-14.7 g/dL

Hematokrit L 17,4 33-45%

Leukosit 4,625 4,5 – 13,5 ribu/uL

Eritrosit L 3,8-5,2 juta/uL

2,5

Trombosit LL 139 184-488 ribu/uL

Hitung Jenis Leukosit

Eosinofil% 3 1-5%

Basofil% 0.4 0-1%

Neutrofil% L 43,7 50-70%

Limfosit% 43,7 25-50%

Monosit% 7,5 H 1-6%

IG% 1,7  

Index Eritrosit

MCV 69,3 69-93 fL

MCH 22,7 22-34 pg

MCHC 32,8 32-36 g/dL

 ASSESMENT
(Diagnosis Kerja) :
Thalasemia
Gizi Baik
 Assesment : Thalasemia Mayor
DD : Thalassemia minor
Thalassemia intermedia
Anemia defisiensi besi

IP. Dx : S : -
O : Laboratorium darah rutin, apusan darah tepi, elektroforesis Hb
IP. Tx :

• NaCl rumatan
22 kg  Darrow (100 x 10 cc) + (50 x 10) + (2 x 20cc) = 1540 cc/hari
(1540 x 15 ) : (24 x 60) = 23100 : 1440 = 15 tpm NaCl
• Transfusi PRC leukodepleted (Gol Darah A) 3 kolf @200 cc tiap siklus selang 6 jam,
per kolf habis dalam 4 jam. Transfusi masuk bila suhu maksimal 37 derajat celcius.
200 x 15 / 4 x 60 = 3000 / 240 = 10 tpm PRC selama 4 jam
• Kalsirox (Deferasirox) 1 x 250 mg
• Bila demam beri paracetamol 250 mg
• Dexametason Inj. 3 x ½ A sebagai premedikasi
 Assesment : Thalasemia Mayor

IP. Mx : Evaluasi KU, TTV, darah rutin (Hb, Ht, leukosit, trombosit)
IP. Ex : - Menjelaksan kepada keluarga tentang penyakit dan kondisi pasien saat ini yang
membutuhkan tranfusi
- Menjelaskan kepada keluarga mengenai kemungkinan resiko terjadinya reaksi tranfusi
- Menjelaskan kepada keluarga mengenai komplikasi dari pemberian transfusi jangka
panjang yang mungkin terjadi pada pasien.
 Assesment : Gizi Baik

DD : - Gizi lebih
- Gizi kurang
IP. Dx : S : Kualitas dan kuantitas makanan
O:-
IP. Tx : Kebutuhan kalori perempuan umur 9 tahun 7 bulan 21 hari, BB = 22
kg

(22,5x BB) + 499 = (22,5 x 22) + 499 = 495 + 499 = 994 kkal
Terdiri dari :
Karbohidrat : 60% x 994 = 596,4 kkal
Lemak : 35% x 994 = 347,9 kkal
Protein : 5% x 994 = 49,7 kkal
 
IP. Mx : - Keadaan umum pasien
- Data antropometri (berat badan, tinggi badan)
 Waktu Hari ke-1 perawatan Hari ke-2 perawatan Hari ke-3 perawatan
Tanggal 19 Agustus 2021 20 Agustus 2021 21 Agustus 2021
Keluhan Lemas (+), Lesu (+) Pucat (+), Lemas (+), Lesu (+) Pucat (+), , Lemas berkurang (+), Pucat
Demam subfebril (+), ikterik (+) ikterik (+), nyeri perut (+) berkurang (+), ikterik (+)

Keadaan Umum Tampak lemah, composmentis, Tampak cukup, composmentis, Tampak cukup, composmentis,
tampak gizi cukup tampak gizi cukup tampak gizi cukup
TTV : Nadi - 78/50 -
RR 100x/mnt isi cukup 100x/mnt isi cukup 110x/mnt isi cukup
Suhu 20x/mnt 24x/mnt 25x/mnt
SpO2 38C 36,5C 37C
99% 99% 99%

Assesment Thalassemia Mayor Thalassemia Mayor Thalassemia Mayor

Terapi - Inf NaCl 15 tpm
- PCT 1 x 250 mg po
- Inf NaCl 15 tpm - Inf NaCl 15 tpm
- Inj Dexametason 3 x ½ - Kalsirox 1 x 250 mg
- Transfusi PRC leukodepleted (Gol - Hb post transfusi 13,1 g/dl
Darah A) 3 kolf @200 cc tiap siklus
selang 6 jam,per kolf habis dalam 4 Pasien dibolehkan pulang
jam. Transfusi masuk bila suhu
maksimal 37 derajat celcius.
(pukul 7 pagi, 2 siang, dan 9 malam)
Tinjauan
Pustaka
 Anemia
● Anemia secara umum
didefinisikan sebagai
berkurangnya volume
eritrosit atau konsentrasi
hemoglobin
 Thalassemia
Thalasemia merupakan
penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal
resesif akibat kelainan
pembentukan rantai globin-α
atau β sebagai komponen
hemoglobin utama.

• Thalasemia minor atau trait

(carrier), bentuk heterozigot
• Thalassemia intermediate,
• Talasemia mayor. Bentuk
homozigot.
 Epidemiologi

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi

Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta
penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Talasemia.
Dari 250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa
genetik Talasemia Beta.

• Thalassemia adalah penyakit bawaan dan

menyebar di sekitar Mediterania, Timur
Tengah, dan Asia Tenggara, bersamaan
dengan terjadinya malaria (pembawa gen
thal dianggap resisten terhadap parasit
malaria).
 Gejala Klinis

Anemis, pucat, Adanya hepatomegali Suhu tubuh Hemosiderosis yang

mudah capek dan splenomegali meningkat terjadi pada kelenjar
merupakan salah satu dikarenakan endokrin
tanda dari anemia adanya menyebabkan
hemolitik di mana metabolisme keterlambatan
disertai adanya organ yang menarse dan
penurunan kadar berlebihan gangguan
hemoglobin terhadap infeksi perkembangan sifat
seks sekunder
Patogenesis
Thalasemia
Alfa
Patogenesis
Thalasemia
Beta
Patogenesis
Defisiensi rantai globin  rantai
globin yang bebas mengalami
inklusi dan presipitasi intraseluler
 merusak membran SDM 
Hemolisis SDM  Hb dipecah
menjadi besi dan bilirubin  kadar
bilirubin yang meningkat
sebabkan jaundice, dan kadar
besi berlebih (iron overload)
sebabkan hemokromatosis 
ROS meningkat  Stres Oksidatif
 Kerusakan Organ Vital
Hemolisis  Hipoksia 
rangsang ginjal produksi EPO
 stimulasi sumsum tulang
untuk meningkatkan produksi
SDM secara berlebih dan
tidak efektif  pelebaran
sumsum tulang (tengkorak,
pipi, rahang)  facies cooley /
chipmunk appearance
Peningkatan eritropoiesis yang tidak
efektif dan pemecahan SDM dini
sebabkan peningkatan kerja RES sehingga
terjadi splenomegaly / hepatomegaly
 Pemeriksaan Penunjang
● Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun.
Dapat ditemukan
peningkatan jumlah lekosit,
ditemukan pula peningkatan
dari sel PMN. Bila terjadi
hipersplenisme akan terjadi
penurunan dari jumlah
trombosit.
● Hitung retikulosit
Hitung retikulosit
meningkat antara 2-
8 %.
● Gambaran darah tepi
Mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi
akan ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel
dan target sel.
● Serum Iron & Total Iron
Binding Capacity
menyingkirkan anemia
defisiensi besi
 Goldstandard

Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan
pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada
penderita Talasemia saja, namun juga pada orang
tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan
ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb
A2. petunjuk adanya Talasemia α adalah
ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada
Talasemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%,
sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak
melebihi 1%.
Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses
eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-rata
antara eritroid dan mieloid adalah 10 : 8. pada keadaan
normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3

Pemeriksaan roentgen
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila
tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang
meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan
pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak
optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari
korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.
Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut
dengan “hair on end” yaitu menyerupai rambut berdiri potongan
pendek pada anak besar.
 Penatalaksanaan
Transfusi Darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9 -
9.5 gr/dL sepanjang waktu. Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit,
10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu.
Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi
untuk mencegah demam dan reaksi alergi.

PRC
BB X 4 X (Hb target – Hb tercatat)
22 x 4 x (11 – 5,7) = 567 cc
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat
penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan
besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO
tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral
(intravena, intramuskular, atau subkutan). Dosis total yang diberikan adalah
30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5
hari/minggu.
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk Talasemia yang saat ini diketahui.
Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali, fibrosis portal
dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita
yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak
memiliki ketiganya adalah 90%.

Terapi Bedah
Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan
pada pasien dengan Talasemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah
besar besi nontoksik (yaitu fungsi penyimpanan). Limpa juga
meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi
Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari Talasemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis
penderita Talasemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat
dan mengancam jiwa
Pencegahan
 Carrier detection
 Molecular diagnostic
 Genetic counselling
 Prenatal diagnosis
 Tinjauan Pustaka

Agustin, R. and Zuraida, R. (2020) ‘Penatalaksanaan Holistik pada Pasien Anak Usia 8 Tahun dengan Diagnosis Talasemia Melalui
Pendekatan Kedokteran Keluarga’, Majority, 866, pp. 1–11.
Agustina, R., Mandala, Z. and Sahara, R. (2020) ‘Hubungan Kadar Serum Feritin Dengan Kejadian Stunting Pada Anak Talasemia β Mayor’,
Jurnal Ilmiah Kesehatan Sandi Husada, 11(1), pp. 265–270. doi: 10.35816/jiskh.v11i1.263.
Alfalah, C. et al. (2018) ‘Pengaruh Kadar Hemoglobin Pre-transfusi dan Feritin Serum terhadap Pertumbuhan Fisik Pasien Thalassemia β
Mayor’, Sari Pediatri, 19(6), pp. 349–355. doi: 10.14238/sp19.6.2018.349-55.
De Baun M, Frei-Jones M, Vichinsky E. (2016). Thalassemia syndromes. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor NF,
penyunting. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Philadelphia : Elsevier;.h.2349-50.
Doddamani, P. et al. (2012) ‘Importance of assessment of microalbuminuria in β ‑ thalassemia major patients’, International Journal of
Health & Allied Sciences, 1(4), pp. 235–238. doi: 10.4103/2278-344X.107864.
Fibach, E. and Rachmilewitz, E. A. (2017) ‘Pathophysiology and treatment of patients with beta-thalassemia - an update’, F1000Research,
6(0), pp. 1–12. doi: 10.12688/f1000research.12688.1.