TUGAS INDIVIDU

MATA KULIAH PENGANTAR TOKSIKOLOGI LINGKUNGAN

TOKSIKOLOGI KARSINOGEN

Dosen Pengajar : Drs. Abdullah MF, M.Kes

Disusun Oleh:

Ahmad Redy Zikri

19070426

K3KL
FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT

UNIVERSITAS ISLAM KALIMANTAN MUHAMMAD ARSYAD

AL-BANJARI BANJARMASIN

2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT atas limpahan rahmat
dan karunia-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan makalah
“Toksikologi Karsinogen” untuk melengkapi tugas dalam pembelajaran mata kuliah
“Pengantar Toksikologi Lingkungan” Universitas Islam Kalimantan. Dalam
penyelesaian makalah ini penulis mendapat bantuan dari berbagai pihak. Untuk itu
penulis mengucapkan terima kasih kepada:
1. Allah SWT yang mencurahkan rahmat dan petunjuk-Nya, sehingga
penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini.
2. Drs. Abdullah, MF. M.Kes yang telah memberi tugas dan bimbingan kepada
penulis dalam penyusunan makalah ini.
3. Semua pihak yang telah membantu penulis. Penulis telah berusaha semaksimal
mungkin untuk menulis makalah ini dengan harapan dapat memberi manfaat bagi
pembaca. Kritik dan saran yang membangun sangat dibutuhkan penulis untuk
memperbaiki makalah ini.
Akhir kata, penulis mengucapkan terimakasih dan berharap semoga Allah
memberikan imbalan yang setimpal kepada mereka yang telah memberikan bantuan,
serta menjadikan ini sebagai ibadah.

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.................................................................................................ii

DAFTAR ISI...............................................................................................................iii

BAB I............................................................................................................................4

1.1 Latar Belakang..............................................................................................4

BAB II...........................................................................................................................4

2.1 DEFINISI DAN TERMINOLOGI DARI TOKSIKOLOGI.....................4

2.2 GENETIKA...................................................................................................7

2.3 ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT (DEOXYRIBONUCLEIC

ACID/DNA)..............................................................................................................8

2.4 MUTAGENESIS.........................................................................................10

2.5 BERBAGAI PENYAKIT AKIBAT TOKSISITAS GENETIKA...........12

BAB III.......................................................................................................................14

3.1 Kesimpulan..................................................................................................14

3.2 Saran............................................................................................................14

DAFTAR PUSTAKA................................................................................................15

iii
 4

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Toksikologi adalah ilmu yang menetapkan batas aman dari bahan
kimia.Selain itu toksikologi juga mempelajari jelas/kerusakan/ cedera padaorganisme
(hewan, tumbuhan, manusia) yang di akibatkan oleh suatu materisubstansi/energi,
mempelajari racun, tidak saja efeknya, tetapi juga mekanismeterjadinya efek tersebut
pada organisme dan mempelajari kerja kimia yangmerugikan terhadap organisme.
Banyak sekali peran toksikologi dalam kehidupan sehari-hari tetapi bila dikaitkan
dengan lingkungan dikenal istilah toksikologi lingkungan dan ekotoksikologi.

Dua kata toksikologi lingkungan dengan ekotoksikologi yang hampir sama

maknanya ini sering sekali menjadi perdebatan. Toksikologi lingkungan adalah ilmu
yang mempelajari racun kimia dan fisik yang dihasilkan dari suatu kegiatan dan
menimbulkan pencemaran lingkungan dan Ekotoksikologi adalahilmu yang
mempelajari racun kimia dan fisik pada mahluk hidup, khususnya populasi dan
komunitas termasuk ekosistem, termasuk jalan masuknya agendan interaksi dengan
lingkungan. Dengan demikian ekotoksikologi merupakan bagian dari toksikologi
lingkungan. (Cassaret, 2000)

Kebutuhan akan toksikologi lingkungan meningkat ditinjau dari :

ProsesModernisasi yang akan menaikan konsumsi sehingga produksi juga
harusmeningkat, dengan demikian industrialisasi dan penggunaan energi akan
meningkat yang tentunya akan meningkatkan resiko toksikologis. Proses
industrialisasi akan memanfaatkan bahan baku kimia, fisika, biologi yang akan
menghasilkan buangan dalam bentuk gas, cair, dan padat yang meningkat. Buangan
ini tentunya akan menimbulkan perubahan kualitas lingkungan yangmengakibatkan
resiko pencemaran, sehingga resiko toksikologi juga akan meningkat. (Butler, 1978).
 5

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa pengertian toksikologi?

2. Apa pengertian Genetika?
3. Apa pengertian Deoxyribonucleic Acid?
4. Apa pengertian Mutagenesis?
5. Apa saja penyakit akibat toksik genetika?

1.3 Tujuan Penulisan

1. Untuk mengetahui pengertian dari toksikologi

2. Untuk mengetahui pengertian Genetika
3. Untuk mengetahui pengertian Deoxyribonucleic Acid
4. Untuk mengetahui pengertian Mutagenesis
5. Untuk mengetahui macam-macam penyakit akibat toksik genetika

1.4 Manfaat Penulisan

Manfaat dari penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu tugas
individu mata kuliah Pengantar Toksikologi Lingkungan. Makalah ini juga
bermanfaat sebagai sumber pengetahuan bagi pembaca tentang Konsep Toksikologi
Genetika.
 6

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI DAN TERMINOLOGI DARI TOKSIKOLOGI

Awal mulanya toksikologi didefinisikan sebagai ‘ilmu yang mempelajari
racun’. Istilah toksikologi berarti ‘ilmu racun’. Kata toksik dalam bahasa Indonesia
merupakan kata serapan dari bahasa Inggris toxic ‘beracun’ dan berkombinasi dengan
logos ‘ilmu’. Kata toxic sendiri berasal dari bahasa Latin toxicus ‘racun’ (poison).
Asal kata itu berasal dari Yunani kuno toxikon, yang dipakai pada anak panah yang
dicelupkan pada bahan beracun. Toksikologi, dengan demikian, berhubungan dengan
toxikos ‘busur’ dan toxikon ‘celupan anak panah’, dua kata Latin yang dipergunakan
pada masa silam ketika anak panah yang dipakai untuk berperang mengandung racun
(Klaassen, 2008).

Sebagai sebuah ilmu, toksikologi terus berkembang tidak hanya berfokus pada
pengetahuan dan penggunaan pelbagai bahan-bahan racun (Klaassen, 2008). Secara
umum TOKSIKOLOGI kini berarti ‘study of the adverse effects of agents on living
organism’ atau ‘studi efek buruk (merugikan) dari toksikan pada organisme hidup’.

Dalam makna toksikologi itu terdapat empat konsep berikut:

 Study, yang meliputi aspek uji coba, koleksi data, dan evaluasi
 Effects, yang berupa efek yang tidak diinginkan baik efek yang nyata maupun
yang samar
 Agents, yang dapat berasal dari kimia sintetis ataupun alam
 Living Organism, yang dapat berupa manusia, flora, dan fauna

Toksikologi merupakan salah satu cabang ilmu pengetahuan yang amat luas
penerapannya dalam kehidupan sehari-hari dan di tempat kerja. Toksikologi juga
 7

merupakan ilmu yang cukup pesat perkembangannya hingga melahirkan beberapa

cabang ilmu toksikologi berdasarkan ilmu dan aplikasinya. Toksikologi mencakup
multidisiplin sebagaimana ilmu kedokteran yang meliputi bidang-bidang terkait.
Dasar toksikologi adalah biologi, kimia, farmakologi, fisiologi, imunologi, dana
patologi. Toksikologi berperan dalam berbagai bidang kehidupan, antara lain dalam
industri makanan, yaitu penggunaan zat aditif makanan; dalam dunia pertanian, yaitu
penggunaan pestisida; dan dalam industri kimia, yaitu berkaitan dengan pelarut dan
komponen lain dalam proses produksi suatu bahan kimia. Toksikologi digunakan
untuk mengkaji perilaku bahan kimia dan dampak negatif yang ditimbulkannya, baik
terhadap manusia maupun lingkungan.

Toksikologi dalam perkembangannya berperan penting dalam menunjang

berbagai subdisiplin ilmu lainnya. Pada awalnya dunia toksikologi berkembang
seiring dengan perkembangan ilmu farmakologi. Kini toksikologi dapat berdiri
sendiri sebagai suatu disiplin ilmu. Kedua disiplin ilmu tersebut sebenarnya memiliki
kemiripan baik metode maupun tujuan keilmuan, antara lain mempelajari mekanisme
perubahan suatu bahan kimia dalam sistem biologi. Dalam dunia farmakologi,
hubungan dosis-respons suatu bahan kimia dipelajari untuk mendapatkan berapa
dosis terendah yang dapat menghasilkan efek terapi yang diharapkan. Dunia
toksikologi mempelajari dosis suatu bahan kimia untuk mendapatkan berapa dosis
terendah (serendah apapun) yang tidak memberikan efek farmakologis dari dosis
yang dapat menyebabkan timbulnya efek racun.
 8

Terdapat pelbagai definisi tentang toksikologi, salah satunya adalah ‘the study
of the potential of substances to cause harm to a biological system’ atau ‘ilmu yang

mempelajari potensi bahaya suatu bahan pada sistem biologis’ (Williams & Burson,
eds., 1989). Definisi tersebut menunjukkan bahwa secara keilmuan toksikologi
mempelajari potensi bahaya suatu bahan (tidak hanya bahan kimia) dan efeknya
terhadap sistem biologis.

Tujuan toksikologi adalah mengenal dan mengkaji mekanisme efek toksik bahan
kimia terhadap makhluk hidup agar manusia dapat menggunakan dan hidup
berdampingan dengan toksikan tanpa menimbulkan efek yang merugikan seperti
gangguan kesehatan atau rusaknya lingkungan hidup. Untuk mencapai tujuan
tersebut, lingkup kajian toksikologi mencakup:

 mengenal, memahami, dan mendefinisikan toksisitas intrinsik dari bahan

kimia;
 menilai risiko dan mengevaluasi dampak dari bahan kimia;
 mengidentifikasi sistem atau organ target/kritis yang dipengaruhi bahan kimia.
 9

2.2 GENETIKA
Genetika adalah studi yang mempelajari tentang bagaimana ciri-ciri tertentu
pada manusia, seperti warna rambut, warna mata, hingga risiko penyakit, diwariskan
dari orangtua ke anak-anaknya.

Ilmuwan yang pertama kali mempelajari ilmu genetika adalah Gregor Johann
Mendel. Mendel mendapat gelar sebagai Bapak Genetika karena hasil penemuannya
mengenai pola pewarisan sifat. Mendel menemukan bahwa setiap sifat organisme
dikendalikan oleh sepasang faktor penentu sifat.

Gangguan kesehatan atau penyakit genetik yang diturunkan, merupakan hasil

terjadinya mutasi gen yang awalnya sehat. Genetika atau genetik memengaruhi
bagaimana ciri-ciri fisik tertentu dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Setiap ciri
warisan ini pun dapat berbeda pada setiap orang.

Informasi genetik disebut sebagai genom atau gen. Gen yang kita miliki
terbuat dari zat kimia yang bernama deoxyribonucleic acid (DNA) dan disimpan pada
hampir setiap sel dalam tubuh.

Genetika merupakan salah satu faktor yang dianggap mampu meningkatkan

atau menurunkan risiko seseorang terhadap suatu penyakit. Dengan memahami
pengertian genetika diharapkan dapat membantu dalam meningkatkan kesehatan dan
menurunkan risiko terhadap penyakit tertentu.

Penyakit terkait kelainan genetik mungkin menunjukkan tingkat keparahan

yang berbeda, tergantung gen yang diturunkan bersifat resesif atau dominan.

 Penyakit yang disebabkan oleh gen dominan, biasanya dapat muncul

walaupun hanya satu salinan gen dengan mutasi DNA dari salah satu pihak
orangtua. Sebagai contoh, jika salah satu orangtua menderita penyakit ini,
artinya setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mengidap penyakit
tersebut.
 10

 Penyakit yang disebabkan oleh gen resesif memiliki kemungkinan lebih

rendah dalam menyebabkan gangguan berat pada seseorang. Ini karena gen
resesif baru menimbulkan gangguan kesehatan jika diturunkan dari kedua
orangtua atau kedua salinan gen harus mengalami mutasi DNA. Sebagai
contoh, jika kedua orangtua memiliki satu salinan gen yang bermutasi, maka
anak memiliki peluang 25 persen untuk mengidap penyakit tersebut. Dalam
kasus ini, orangtua disebut sebagai carrier.

Kelainan genetik juga dapat disebabkan oleh mutasi DNA yang terdapat di dalam
gen seseorang. Kondisi ini dapat memengaruhi cara kerja gen tersebut. Mutasi DNA
mungkin saja diturunkan atau baru terjadi di dalam sel telur atau sperma.

2.3 ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT (DEOXYRIBONUCLEIC

ACID/DNA)
Asam Deoksiribonukleat (Deoxyribonucleic acid/DNA) merupakan asam-
asam nukleat yang mengandung instruksi genetik yang digunakan untuk
perkembangan dan fungsi tubuh organisme hidup. Fungsi utama molekul DNA
adalah sebagai tempat penyimpanan jangka panjang. DNA bersifat spesifik (pada
setiap organisme hidup berbeda dengan lainnya).

DNA merupakan polimer panjang yang terbuat dari unit-unit yang berulang
yang disebut nukleotida. Nukleotida dikelompokkan menjadi dua, yaitu purin (adenin
dan guanin) serta pirimidin (timin dan sitosin).
11
 12

2.4 MUTAGENESIS
Mutagenesis adalah peristiwa perubahan di dalam rangkaian nukleotida suatu
gen pada suatu organisme. Peristiwa mutagenesis menimbulkan ciri genetis yang baru
atau genotipe yang berubah. Mutasi gen terjadi karena penambahan atau
penghilangan (delesi) pasangan basa DNA atau penggantian pasangan basa yang
keliru dalam molekul DNA akibat adanya kerusakan atau DNA yang termodifikasi
pada basa-basanya (DNA adduct).

Peristiwa mutagenesis dibedakan menjadi dua jenis, yaitu a) mutasi titik

(point mutation) dan b) mutasi pergeseran kerangka (frame-shift mutation).

1. Mutasi Titik (Point Mutation)

Mutasi titik terjadi sebagai akibat tersubstitusinya satu nukleotida (basa DNA)
oleh yang lain di dalam rangkaian nukleotida tertentu suatu gen. Mutasi titik dapat
terjadi akibat modifikasi kimiawi basa DNA (reaksi basa dengan zat mutagen) atau
substitusi oleh analog basa DNA. Mutasi titik terdiri atas dua jenis, yaitu:

 Transisi, yakni substitusi suatu purin (kelompok pasangan basa DNA) oleh
purin yang lain atau suatu pirimidin dengan pirimidin lain;
 Transversi, yakni substitusi suatu purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
2. Mutasi Pergeseran Kerangka (Frame-Shift Mutation)
 13

Mutasi pergeseran kerangka terjadi sebagai akibat penambahan atau

kehilangan satu atau lebih nukleotida (basa DNA) di dalam suatu gen. Hasilnya
adalah terbentuknya protein yang tidak berfungsi akibat urutan asam amino dari
protein yang disandi di bagian distal adisi atau delesi itu berubah. Berikut ini sebagai

contohnya.

Berikut adalah bagan terjadinya suatu peristiwa genotoksisitas.

Peristiwa mutasi umumnya terjadi selama masa replikasi DNA. Peristiwa

mutasi dibedakan menjadi dua jenis, yaitu mutasi spontan dan mutasi terinduksi.
Adapun zat yang menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi adalah mutagen.
 14

2.5 BERBAGAI PENYAKIT AKIBAT TOKSISITAS GENETIKA

1. Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit menyebabkan sel darah merah berubah bentuk. Jika
normalnya sel darah merah berbentuk seperti donat, pada penderita penyakit ini
bentuknya berubah seperti sabit.

Bentuk sel darah merah yang abnormal menyebabkan darah menjadi

menggumpal dan terperangkap dalam pembuluh darah. Kondisi ini dapat memicu
nyeri hebat dan komplikasi serius, seperti kerusakan organ, infeksi, dan sindrom
pernapasan akut.

2. Thalasemia

Thalasemia merupakan kondisi genetik keturunan yang menyebabkan

terbatasnya jumlah hemoglobin yang dapat diproduksi tubuh secara alami. Kondisi ini
akan membuat distribusi oksigen ke seluruh tubuh terhambat.

Thalasemia juga dapat menyebabkan anemia berat. Kondisi ini membuat

penderita thalasemia memerlukan perawatan khusus, misalnya transfusi darah secara
teratur.

3. Cystic fibrosis (fibrosis kistik)

Fibrosis kistik adalah kondisi genetik kronis yang menyebabkan tubuh

seseorang menghasilkan lendir kental dan lengket. Kondisi ini dapat menyebabkan
gangguan pada sistem pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi.

Fibrosis kistik dapat diturunkan saat kedua orangtua memiliki gen penyakit
ini. Umumnya, penderita penyakit genetik ini juga dapat mengalami gangguan
kesehatan yang lebih berat.
 15

Sebuah penelitian menunjukkan bahwa 95 persen pasien fibrosis kistik tidak

dapat memiliki keturunan (steril) dengan rata-rata usia bertahan hidup sekitar 33,4
tahun. Kelangsungan hidup mungkin dapat ditingkatkan dengan terapi fisik,
suplementasi makanan, dan penanganan medis.

4. Down Syndrome

Down syndrome merupakan penyakit terkait genetik yang diakibatkan

terjadinya mutasi pada kromosom, di mana terdapat satu salinan ekstra pada
kromosom ke-21. Penderita down syndrome akan menunjukkan kecenderungan
penundaan perkembangan kognitif, baik dalam tingkat ringan hingga parah.

Untuk mengetahui kecenderungan down syndrome, tes skrining pranatal

secara rinci pada darah ibu dapat dilakukan. Selain itu, semakin tua usia ibu saat
melahirkan, dapat meningkatkan kemungkinan anak mengalami down syndrome.

5. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs merupakan kondisi kelainan genetik yang disebabkan

oleh cacat kromosom yang mirip dengan down syndrome. Pada penyakit Tay-Sachs,
kromosom yang mengalami cacat adalah kromosom ke-15.

Kelainan ini menyebabkan gangguan sistem saraf dan merusaknya secara

bertahap hingga bisa berakibat fatal. Kondisi ini sering kali menyebabkan kematian
anak-anak pada saat berusia 5 tahun.

Penyakit Tay-Sachs bisa juga baru terdeteksi di usia dewasa. Kondisi ini
disebut dengan Late-Onset Tay-Sachs, yang dapat menyebabkan tingkat kemampuan
kognitif penderitanya berkurang.
 16

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Sebagai sebuah ilmu, toksikologi terus berkembang tidak hanya berfokus pada
pengetahuan dan penggunaan pelbagai bahan-bahan racun (Klaassen, 2008). Secara
umum TOKSIKOLOGI kini berarti ‘study of the adverse effects of agents on living
organism’ atau ‘studi efek buruk (merugikan) dari toksikan pada organisme hidup’.

DNA merupakan polimer panjang yang terbuat dari unit-unit yang berulang
yang disebut nukleotida. Nukleotida dikelompokkan menjadi dua, yaitu purin (adenin
dan guanin) serta pirimidin (timin dan sitosin)

Mutagenesis adalah peristiwa perubahan di dalam rangkaian nukleotida suatu

gen pada suatu organisme. Peristiwa mutagenesis dibedakan menjadi dua jenis, yaitu
a) mutasi titik (point mutation) dan b) mutasi pergeseran kerangka (frame-shift
mutation).

Berbagai penyakit akibat toksisitas genetika seperti Anemia Sel Sabit,

Thalasemia, Cystic Fibrosis, Down Syndrome, dan Tay-Sachs

3.2 Saran
Dari makalah ini, diharapkan pembaca mengerti dan memahami tentang
Toksikologi Genetika. Pembaca juga diharapkan dapat mengambil manfaat dari
makalah yang telah kami susun. Kritik dan saran sangat kami harapkan untuk
memperbaiki penulisan makalah yang selanjutnya
 17

DAFTAR PUSTAKA
Butler, (1978). Principles of Ecotoxicology. New York: Wiley

Cassaret and douls, (1995). toxicology The Basic science of poisons . 9th
Edition.USA: McGraw-Hill

Cassaret. (2000). toxicology The Basic science of poisons. 10th Edition.

USA:McGraw-Hill

Klaassen C.D. (2008). Cassarett and Doull’s Toxicology, The Basic Science of
Poisons. 7th Edition. New York:Mc Graw-Hill.

Minchin, S., Lodge, J. (2019). Understanding Biochemistry : Structure and Function

of Nucleic Acids. Essays Biochem,63(4), 433-456.
https://doi.ord/10.1042/EBC20180038.

Resna, Nenti., (2021). Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya.

https://www.sehatq.com/artikel/membedah-pengertian-genetika-dan-berbagai-
penyakitnya. Diakses pada tanggal 24 Mei 2022.

Understanding Evolution. (n.d.). The causes of mutations.

https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/evo_20

Pinkus, J. L., Woodyard, G. G., & Cohen, T. (1965). The Structures of the
Isoisatogens. Journal of Organic Chemistry, 30(4), 1104–1107.
https://doi.org/10.1021/jo01015a037

Williams, P., & Burson, J. (1985). Industrial Toxicology. Van Nostrand Reinhold,
ed.. New York.