Kelompok 3:
1. Rizqi Indana Zulfa R (1212060095)
2. Widayanti Nurul fadilah (1212060096)
3. Winda Apriani (1212060130)
4. Wulan Wita nabila (1212060131)
KATA PENGANTAR.............................................................................................ii
BAB I.......................................................................................................................1
PENDAHULUAN...................................................................................................1
1.1 Latar Belakang...............................................................................................1
1.2 Rumusan Masalah..........................................................................................1
1.3 Tujuan Penulisan............................................................................................1
1.4 Manfaat Penulisan..........................................................................................1
BAB II......................................................................................................................2
PEMBAHASAN......................................................................................................2
2.1 Replikasi DNA...............................................................................................2
2.2 Gangguan replikasi dan Penyebab.................................................................2
2.3 Effek Gangguan DNA....................................................................................2
BAB III....................................................................................................................3
PENUTUP................................................................................................................3
3.1 SIMPULAN...................................................................................................3
3.2 SARAN..........................................................................................................3
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................3
KATA PENGANTAR
Puji syukur kita panjatkan kepada Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan
hidayah-Nya kepada kita, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini sebagai
pembelajaran dan terus dapat menimba ilmu di Universitas Islam Negeri Sunan Gunung Djati
Bandung. Sholawat dan salam tetap kita curahkan kepada junjungan Nabi Muhammad SAW,
sebab dengan kehadiran beliau di dunia ini kita dapat mentauladaninya yang agung.
Manusia memang tak luput dari kesalahan, sama halnya dengan kami yang jauh dari
kesempurnaan. Oleh karena itu, keterbatasan waktu dan kemampuan kami, maka kritik dan
saran yang membangun senantiasa kami harapkan agar kedepannya makalah ini dapat
menjadi lebih baik lagi dan bisa bermanfaat bagi kami khususnya dan pihak lain yang
berkepentingan.
BAB I
PENDAHULUAN
Manusia sebagai makhluk individu memiliki unsur jasmani dan rohani. Unsur fisik
yaitu berupa jasmani (raga) dan unsur psikis berupa rohaninya (jiwa). Terdapat banyak sekali
hal penting di tubuh sebagimana telah diciptakan allah SWT dengan detail dan sempurmna .
ada banyak macam sekali hal yang bereaksi yang kita sendiri tidak bisa menjelaskannya . dari
mulai awal mula pembentukan zigot hinnga bisa mencapai bayi yang dilahirkan , ada
berbagai macam siklus pernafasan belum lagi lambung dan yang lainnya sekecil sel saja ada
proses rumit bahkan orang pintar pun tidak bisa membuatnya hal semacam itu banyak hal
yang harus kita syukuri itulah kekuasaan allah. Semua organ sel dan yang lain harus
bekerjasama untuk menghasilkan sesuatu yang sudah semestinya maka jagalah tubuh kita
dengan baik jangan terus memberi tekanan dan penyakit . bagaimana tubuh merespon jika
adanya virus yang menyerang tubuh itu dilakukan dengan sendirinya dan sudah di atur seperti
tiap manusia memilki proses yang berbeda untuk menghasilkan sesuatu didalam tubuhnya itu
maka dari itu disini kami akan mencari tau materi tentang replikasi DNA gangguan dan
effeknya.
1.2 Rumusan Masalah
2.1 Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah suatu kemampuan dimana terdapat sel menggandakan diri.
DNA merupakan polimer terdiri tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa,
dan basa nitrogen. ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong
sebagai polinukleotida. Sel berkembang biak dengan membelah sendiri, dan hanya ada satu
rantai DNA di sel, untuk mencetak sel baru juga membutuhkan DNA. Untuk mengisi bagian
yang kosong ini ada tahapan untuk mencapai DNA baru dengan cara berbeda. Pada akhirnya
sebelum sel membelah DNA akan membuat salinan dirinya dan dipindahkan ke sel yang baru
proses itulah disebut replikasi DNA. DNA juga mempunyai peran penting dalam pewarisan
sifat,tugas utamanya membawa materi genetik dari suatu generasi ke generasi selanjutnya,
merupakan senyawa kimia dan polinukleotida yang membawa sifat sifat keturunan yang khas
pada kromosom.
Proses yang terjadi pada dna melibatkan enzim helikase, enzim polimerase, dan ligase
replikasi , Replikasi merupakan proses pelipatan DNA. Proses replikasi ini diperlukan
ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus
disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang
sama. Pada dasar nya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua
rantai dan rantai yang satu merupakan “konjugat” dari rantai pasangannya. Dengan kata
lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan
mudah dibentuk Adanya proses replikasi DNA yang dapat terjadi tiga kemungkinan :
1. Konsevatif
Replikasi dna konservatif , yaitu pita double helix DNA induk tetap tidak
berubah ,kemudian digunakan untuk mencetak dua pita double heliks dna yang baru.
2. Semikonservatif
Replikasi DNAsemikonservatif , yaitu pita double heliks dna induk terpisah ,
kemudian mensintesis pita DNA yang baru dengan cara melengkkapi
(komplementasi) pada masing masing pita dna induk tersebut.
3. Dispersif
Replikasi DNA dispersif, yaitu pita double helix terputus membentuk segmen pita
DNA yang baru , lalu segmen pita dna induk akan disambung dengan segmen pita
yang baru . sehingga akhirnya segmen pita dna induk dan yang barur akan tersebar
pada pita double heliks dna yang terbentuk.
Proses replikasi ini memerlukan bantuan dari protein dan enzim atau disebut
DNA polimerase yaitu enzim pembantu untuk DNA baru yang merupakan suatu
polimer. Replikasi diawali dengan pembukaan untai pada gkamu DNA pada titik
tertentu sepanjang rantai DNA. Setelah pembukaan untai masuklah DNA polimerase
dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka , proses pembukaan
disertai dengan bergesernya DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai
gkamu, monomer DNA ditambahkan dikedua sisi rantai setiap terbuka dan berlajut
sampai rantai benar terpisah.
ك اَنَّهٗ ع َٰلى ُكلِّ َش ْي ٍء َش ِه ْي ٌد ُّ ۗ َّن لَهُ ْم اَنَّهُ ْال َحjَ اق َوفِ ْٓي اَ ْنفُ ِس ِه ْم َح ٰتّى يَتَبَي
ِ ق اَ َولَ ْم يَ ْك
َ ِّف بِ َرب ِ ََسنُ ِر ْي ِه ْم ٰا ٰيتِنَا فِى ااْل ٰ ف
Artinya: Kami akan memperlihatkan kepada mereka tanda-tanda
(kebesaran) Kami di segenap penjuru dan pada diri mereka sendiri,
sehingga jelaslah bagi mereka bahwa Al-Qur'an itu adalah benar.
Tidak cukupkah (bagi kamu) bahwa Tuhanmu menjadi saksi atas
segala sesuatu?
2. Talasemia
Thalasemia salah satu penyakit hemoglobinopati yaitu ketidakmampuan tubuh
dalam membentuk hemoglobin. Disebabkan karena deffek atau ganguan genetik
tidak terbentuknya rantai globin (globin a dan b) dan tidak terbentuk sempurna
yang menimbulkan menifestasi klinis berupa anemia, pucat , nyeri , lemah
kelainan pada tulang .penurunan genetik yang terjadi pada kelainan ini bersifat
resesif autosomal , sifat yang diturunkan berdasarkan kromosom pewaris sifat
dengan penderita berupa autosomal homozigot. Hal ini terdapatnya 1 alel gen
talasemia yang diturnkan oleh masing masing pewaris sifat .
kini banyak muncul penyakit thalassemia yang dimana diderita oleh wanita di
perkotaan. Penyakit ini sebenarnya masih belum jelas apa penyebabanya,
mungkin diduga akibat mengkonsumsi makanan yang tidak sehat, polusi
kendaraan bermotor, infeksi virus atau penyebabnya multifaktorial. Karena
tingginya tingkat polusi di perkotaan bisa menyebabkan munculnya penyakit-
penyakit baru genetika. Penyakit thalassemia yang banyak diderita wanita
perkotaan adalah jenis thalassemia α ringan, Adanya mutase genetic pada rantau α
protein protein hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein yang bertanggung
jawab mengikat oksigen di sel darah merah. Jika salah satu lengan protein ini
bermutasi maka hemoglobin tidak akan maksimal mengikat oksigen. Sehingga
penderita sering mengalami gejala pusing yang sering muncul tanpa sebab dan
sulit diobati dengan obat pusing biasa, yang hanya mampu menghilangkan rasa
pusing sesaat namun tidak mengobati sumber sakit. Penyakit ini memang tidak
terlalu berbahaya karena masih tergolong thalassemia ringan, namun sangat
mengganggu aktifitas sehari-hari, sehingga perlu penanganan khusus. Penyakit ini
pun sering tidak disadari karena untuk mendeteksi penyakit ini harus pemeriksaan
DNA di laboratorium tertentu dengan biaya yang tidak sedikit (Manca & Masala,
2008).
Penyakit thalassemia ini disebabkan perubahan/mutasi pada gen atau DNA sel
yang mengahasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Molekul
hemoglobin ini terbuat dari rantai alfa dan beta. Saat mutasi kedua rantai ini
berkurang sehingga mengahasilkan thalassemia alfa dan beta atau kondisi ini
menyebabkan produksi sel darah merah terhambat sehingga sel darah merah pun
cepat hancur. Penyakit ini mudah diwariskan kepada keturunan selanjutnya yang
disebabkan adanya perkawinan antara perempuan dan lelaki dimana salah satunya
memiliki riwayat penyakiat tersebut.
3. Buta warna
Buta warna merupakan kelainan genetis yang menyebabkan ketidak mampuan
seseorang dalam membedakan warna seperti warna merah, biru, dan hijau. Buta
warna merah-hijau merupakan salah satu tipe buta warna yang paling sering
terjadi. Kelainan ini disebabkan oleh alel resesif c ( color blind ) yang terangkai
pada kromosom X.
5. Huntingdon/Huntington
Penyakit Huntingdon adalah penyakit genetik yang sangat dominan. Penyakit
ini terjadi akibat kelaianan pada gen yang menggendalikan protein di otak.
Penyakit ini diwariskan langsung dari orang tua. Jadi, jika kamu
menurunkan/mewarisi satu salinan gen penyabab huntingdon, maka kamu akan
menderita penyakit tersebut. Gen yang cacat baru bias menurun ke anak dari
orang guanya. Ternyata orang yang berpenyakit huntingdon ini akan tampak
normal hingga usia paruh baya, namun sekitar 35-50 tahun gen tersebut akan aktif
dan gejala-gejala penyakit mulai bermunculan.
Pada tahun 1872 George Huntington menulis tentang sebuah kelainan turunan
“yang sepengetahuanku hanya ditemukan di daerah ujung timur dari Long Island”
awal sejarah penyakit tersebut kemudian terlacak kedua kakak beradik yang ti
ggal di Suffolk . sungguh suatu ironi bahwa nama penyakit yang disebabkan oleh
mutasi tersebut juga mengalami perubahan mutasi. Karena adanya eja yang lolos
dari pemeriksaan pada sebuah publikasi tahun 1893, nama penyakit Huntington
berubah menjadi huntingdon dan sejak saat itu kedua nama terebut dignakan
sebagai nama penyakit itu. (kasus penyakit Huntingdon yang pertama ditemukan
di Suffolk). Gambar ilustarsi penyakit Huntingdon dibawah ini.
2.3 Effek Gangguan DNA
Dari setiap penyakit/gangguan pasti akan memunculkan effek atau menghasilkan
sesuatu yang tidak diinginkan. Dari beberapa penyakit DNA yang kami paparkan di
atas sebagiamana ada effeknya dan cara pencegahan Diantaranya:
1. Autoimun
a. Penderita akan sering merasa lelah
b. Mudah pendarahan
c. Haid yang tidak lancer
Cara pencegahan pada penyakit autoimun yaitu:
a. Perbanyak olahraga
b. Tidak merokk/kurangi bila yang sudah terlanjur merokok
c. Menjaga berat badan agar tetap ideal (pola makan yang sehat)
d. Selalu menjaga kebersihan agar terhindar dari bakteri dan virus.
2. Thalassemia
a. Kurang darah/anemia (kelainan hemoglobin)
b. Tidak adanya gairah/semanagat beraktifitas
c. Wajah terlihat pucat dan lemas
Cara untuk mencegahan pada penyakit thalassemia yaitu:
Replikasi DNA adalah suatu proses penggandaan DNA untuk menciptakan sel baru ,
kecuali sel gamet replikasi DNA terjadi sebleum pembelahan sel sebelum mitosis atau miosis
satu. paling penting dari DNA tujuan nya yaitu untuk menurunkan materi genetik epwarisan
sifat. Proses terjadinya sintesis rantai DNA baru mencegah terjadinya kesalahan pemasukan
monomer , mekanisme ini kemungkinan terjadi kesalahan sangat sedikit. Adapun jika
gangguan dari replikasi itu berasal dari ganguan luar sepeti radia dan virus yang menembus
tubuh sehingga sampai kepada genetis inti sel yang mengakibatkan kelain genetik dan
merugikan. Sampai saat itu hanya 3 kemungkinan proses yang dipakai konservatif ,
semikonservaif,, dan dispersif yang paling populer yaitu semikonservatif.
2.5 SARAN
Kami sebagai penulis menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan,
kesalahan kata, dan jauh dari kata sempurna. Tentunya kami penulis akan terus memperbaiki
makalah dan belajar dari apa yang telah dikerjakan dengan mengacu pada sumber yang dapat
dipertanggungjawabkan nantinya. Oleh karena itu,penulis sangat mengharapkan kritik dan
saran tentang pembahasan berdasarkan makalah diatas.
Daftar Pustaka
Bagus pratama, I. k. (juli 2019). Pendektan Diagnosis Berbasis Molekuler Pada Pasien
Talasemia. medula volume 9 Nomor 2, 7.
Benny Pinontoan, B. (2017). IDENTIFIKASI PERUBAHAN DNA TERHADAP
PEMBENTUKAN SEL KANKER MENGGUNAKAN DEKOMPOSISI GRAF.
Jurnal Ilmiah Sains vol.17 No.2, Oktober 2017, 8.
Dr. Hj. Tuti Kurniati, M. (2020). BIOLOGI SEL. Bandung: CV CENDIKIA PRESS.
Dr. Ir. Zulfarina, M. D. (2019). BIOTEKNOLOGI. PEKANBARU: UR Press Pekanbaru.
P.P, w. (2009). APAKAH DNA. ACADEMIA, 77.
pravelensi buta warna pada mahasiswa universitas muhamdiyah palembang . (2018). jurnal
kedokteran Brawijaya Vi\0l.30, No2, Agustus 2018,pp.159-162, 4.
RAHMADINA, M. (2019). GENETIKA DASAR. medan .
Rahmah, H. N. (2014). In FAKTOR FAKTOR YANG MEMPENGARUHI TERJADINYA
DOWN SYNDROME (p. 11). surakarta.
Brookers, M. (2005). GENETIKA. Erlannga: Erlannga.
Novianti, T. (Jurnal Abdimas Volume 4 Nomor 1, September 2017 56). PENYULUHAN
PENYAKIT GENETIKA SERTA CARA PENCEGAHANNYA DI KELURAHAN
DURI KEPA JAKARTA. Penyuluhan Penyakit Genetika serta Cara Pencegahannya
di Kelurahan Duri Kepa Jakarta Barat, 57-58.