Kelompok 6

Modul 1
PERKEMBANGAN DAN KELAINAN
KONGENITAL SUSUNAN
MUSKULOSKELETAL
Tutor : dr. T. Ilham Surya Akbar, M. Biomed
 Q U A N T I I T
E S
P R E S E N T A
T I O N

Anggota Kelompok 6

1. Amir Ahnaf
2. Asri Aprillya
3. Aviva Sintia Emira
4. Cut Sarah Faradilla
5. Dinda Fitria
6. Fadhila Dzakiyya
7. M. Adryan Koto
8. M. Idham Lubis
9. Nursadilah
10.Refi Syifa G.
11.Rizqa Ramadhani
12.Syarina Syafira
 SKENARIO 1 : Bahu Anakku Kok Tinggi Sebelah
Ibu A membawa anak nya yang berusia 6 Tahun ke Puskesmas
karena bahunya tinggi sebelah,sejak kecil, keluhan dirasakan
semakin meninggi seiring bertambahnya usia. Dari pemeriksaan
fisik didapatkan tulang punggung anaknya bengkok ke kiri.
Pasien kemudian di rujuk ke RSUCM untuk dilakukan
pemeriksaan lanjutan. Dokter kemudian menyarankan untuk di
operasi karena saat ini anak sudah sulit bernafas.
Bagaimana anda menjelaskan apa yang terjadi pada anak
tersebut?
 Q U A N T I I T
E S

J U M P 1 :
P R E S E N T A
T I O N

T E R M I N O L O G I

1. Musculoskeletal : system yg terdiri dari jaringan otot (alat

gerak aktif) tubuh dan tulang (alat gerak pasif)
 J U M P 2 & 3 :
R U M U S A N M A S A L A H d a n
H I P O T E S A
1. Apakah ada hubungan anatra usia dengan kejadian yang dialami anak ibu A?
Scoliosis merupakan salah satu penyakit tulang, sering terjadi pada usia 10-15
tahun dan akan berkembang lebih cepat seiring perkembangan anak seperti pada
masa pubertas, dapat terjadi pada wanita dan pria dengan perbandingan yg sama.

2. Mengapa bahu anak ibu A yg berusia 6 tahun bisa tinggi sebelah sejak kecil
dan seiring bertambah usia semakin memberat penyakitnya?
Akibat kelainan vertebrae, yaitu perubahan arah pertumbuhan vertebrae.
Seiring pertambahan usia, pertumbuhan tulang ikut bertambah dan perubahannya
bentuk bahu anak ibu A semakin terlihat. Terjadi perputaran rotasi vertebrae yang
semakin memperbesar kurva seiring dengan pertambahan usia
 Q U A N T I I T
E S
P R E S E N T A
T I O N

 3. Apakah keluhan anak ibu A dapat dipengaruhi keturunan dari keluarganya?

Penyakit anak Ibu A dapat dipengaruhi oleh faktor genetic. Deformitas dapat

Q U A N T I T
diturunkan secara autosomal dominana dan X-linked. Pada skoliosis idipatik dalam sebuah
penelitian ditemukan keterlibatan kromosom 6, 9, 16 dan 17. Pasien dengan riwayat
I E
keturunan S akan menderita scoliosis lebih progresif. Dipengaruhi juga keadaan ibu
scoliosis
selama kehamilan, mis : konsumsi obat-obatan, alcohol

4. Apa pemeriksaan lanjutan yg dapat dilakukan pada anak ibu A?

netus nibh aliquet, porttitor ligula
- Px Radiologi : radiografi anteroposterior dan lateral, CT scan, MRI.
justo libero vivamus porttitor dolor,
- Anamnesis, px fisikconubia
(pengukuranmollit.
TB dannamBB, inspeksi kulit),
Sapien
- px neurologis, scoliometer : untuk
suspendisse, tincidunt mengukur
eget ante rotasi vertebra.
- adam forward bendingtincidunt, test
eros in (membungkukkan
auctor fringilla badan ke depan)
praesent at diam. In et quam est eget

5. Apa diagnosis danmi.diagnosis

Pellentesque nunc orci eu enim,
banding pada anak ibu A?
eget in fringilla vitae, et eros praesent
Dx : scoliosis
Dd : Sindroma cauda equina, spinal stenosis
 Q U A N T I I T

6. Mengapa kondisi anak ibu A dapat menyebabkan sulit bernapas? E

P
T
S
R E S E N T A
I O N

Skoliosis menunjukan ketidakseimbangan pada tulang belakang dengan

kekuatan otot sehingga menimbulkan kompresi paru.
Akibat penurunan kapasitas paru karena penekanan paru akibat scoliosis,
terjadi pergeseran jantung kearah bawah yg menyebabkan gangguan fungsi
jantung, terjadi penekanan pada lambung yg akan menyebabkan sesak napas.

7. Apakah ada hubungan keluhan anak ibu A dengan saran dokter melakukan
operasi ?
Penanganan operatif dilakukan jika kurva sudah lebih dari 40 derajat yang
scara kosmetik tidak baik dan pada deformitas ringan yang tidak membaik
setelah penanganan konservatif.
Karena anak ibu A sudah mengalami sulit bernapas, terjadi ekspansi
dinding dada yg kurang akibatnya terjadi kesulitan bernapas ataupun karena
pertumbuhan tulang dadanya kurang baik.
- Derajat ringan 20%
- Sedang 20-40%
- Berat >40%
 Q U A N T I I T
E S
P R E S E N T A
T I O N
8. Selain operasi, apa terapi yg dapat diberika untuk anak ibu A?
- observasi : lengkung kurva < 20derajat, observasi 3-4 bulan
- orthotic : lenkung kurva 20-30 derajat dan progresif, dapat diberikan brace
(korset pada pelvis yang dihubungkan dengan logam untuk menyokong cincin
vertebrae ) fulltime dan setengah hari, untuk mencegah progresif belokan kurva.
- latihan (untuk mencegah morbiditas sekunder dan progresifitas,ex : latihan
metode X, metode klapp, metode schroth)

9. Apa dampak yg dapat terjadi dan prognosis pada anak ibu A?

Akibat penurunan kapasitas paru karena penekanan paru akibat scoliosis,
terjadi pergeseran jantung kearah bawah yg menyebabkan gangguan fungsi
jantung, terjadi penekanan pada lambung yg akan menyebabkan sesak napas.

10. Apa kelainan kongenital lain yg terjadi pd system musculoskeletal?

Marfan syndrome, osteogenesis imperfect, CDH, spinal muscular atropi, tortikolis
J U M P 4 : Q
E
P
T
S
U A N T I I T

R E S E N T A
I O N

S K E M A
Kelainan Kongenital Sistem
MuskuloSkletal

Sistem Muscular Sistem Skeletal

Definisi, epidemio, etio, Faktor Resiko,
Manifestasi Klinis, Patofisiologi

Px Fisik Diagnosis
Px
Tatalaksana Rujukan
Penunjang
Prognosis dan
Komplikasi
J U M P 5 : L E A R N I N G
O B J E C T I V E

1.Kelainan kongenital system

muskuler
2.Kelainan kongenital system skeletal
 KELAINAN KONGENITAL SISTEM MUSKULAR

EMBRIOLOGI
SISTEM OTOT  LAPISAN GERMINATIVUM MESODERM
OTOT RANGKA  MESODERM PARAKSIAL
• MUSKULATUR KEPALA BERASAL DARI TUJUH SOMITOMER
• MUSKULATUR DARI TULANG RANGKA AKSILA, DINDING TUBUH, DAN EKSTREMITAS BERASAL DARI SOMIT.
REGIO VENTRAL SOMIT MEMBENTUK SKLERETOM
SEL BAGIAN ATAS SOMIT MEMBENTUK DERMATOM DAN DUA AREA PEMBENTUK OTOT ( VLL & DLL)  AKAN
MEMBENTUK OTOT INFRAHIOIID, DINDING ABDOMEN, OTOT EKSTREMITAS, OTOT PUNGGUNG, GELANG
BAHU, DAN OTOT INTERKOSTAL.

EPAKSIAL DIPERSARAFI OLEH R. PRIMER DORSAL

HIPAKSIAL DIPERSARAFI OLEH R. PRIMER VENTRAL
 1. MYOTONIC MUSCULAR DYSTROPHY

DEGENERASI OTOT YG PROGRESIF DENGAN KELEMAHAN DAN

PENYUSUTAN JARINGAN OTOT
DIBAGI MANJADI 2 TIPE :
• DISTROFI MIOTONIK TIPE I (PENYAKIT STEINERT)
• DISTROFI MIOTONIK TIPE II (MIOPATI MIOTONIK PROKSIMAL)
 ETIOLOGI

DISTROFI DUCHENNE DAN BECKER TERJADI AKIBAT MUTASI PD GEN DISTROFIN LOKUS
Xp21.2
DISTROFI MIOTONIK DITURUNKAN PADA GEN AUTOSOMAL DOMINAN DAN HASIL
EKSPANSI BERULANG TRINUKLEOTIDA PD GEN DMPK DI LOKUS 19q13.3

EPIDEMIOLOGI

DISTROFI DUCHENNE PALING SERING TERJADI (1:3600 PD ANAK LAKI-LAKI)

DISTROFI OTOT KONGENITAL PADA ANAK DIPERKIRAKAN 0,82: 100.000 ANAK
DISTROFI MIOTONIK TERJADI PADA 11,84: 100.000 ORANG DI EROPA
 PEMERIKSAAN

• RIWAYAT KELAHIRAN, RIWAYAT MEDIS/PEMBEDAHAN, RIWAYAT KELUARGA 3

GENERASI
• PX FISIK : VITAL SIGN, BB, TB, LINGKAR KEPALA, PX NEONATAL KOMPREHENSIF, PX
ABDOMEN, PX NEUROLOGIS
• PX PENUNJANG : MOLECULAR GENETIC TESTING, SERUM CK, BIOPSI OTOT,
ELECTROMYOGRAPHY, MRI OTAK
MANIFESTASI KLINIS

• KESULITAN BERNAPAS
• KELEMAHAN OTOT
• GANGGUAN KOGNITIF
• GANGGUAN TIDUR BERLEBIH DAN SLEEP APNEA
• PADA NEONATAL BIASA TAMPAK HIPOTONIA, HIPOREFLEKSIA, KELEMAHAN OTOT,
MYOPATHIC FACIES, KONTRAKTUS,GANG. PENGLIHATAN, KESULITAN MENELAN
• PADA BAYI DAN ANAK (1-10 YO) BIASANYA BISA BERJALAN, KELEMAHAN MULAI
MUNCUL PADA DEKADE KEDUA, MIOTONIA, DISABILITAS INTELEKTUAL, GANG.
PENGLIHATAN
 TERAPI

PADA KONDISI YG BURUK MEMBUTUHKAN INTENSIVE CARE UNTUK MEMBANTU

MAKAN DAN BERNAPAS
TERAPI DITUJUKAN UNTUK MANAJEMEN GEJALA, PENGAWASAN, DAN DUKUNGAN
KELUARGA
INTERVENSI KONSERVATIF/PEMBEDAHAN UTK MENANGANI KONTRAKTUR SENDI,
SKOLIOSIS, KELAINAN BENTUK KAKI DAN TULANG BELAKANG
DAPAT DIGUNAKAN BRACING, SERIAL SPLINTING, ORTOTIK, SKUTER, DAN KURSI RODA
UTK MEMEFASILITASI BERDIRI/BERJALAN/DUDUK
 2. TORTIKOLIS MUSKULAR KONGENITAL

KONDISI TERJADI KONTRAKSI OTOT-OTOT LEHER MENYEBABKAN KEPALA TURN AND

TILT KE SATU SISI DAN DAGU MENGARAH KE ARAH BERLAWANAN

ETIOLOGI

SERING  GANG. M. STERNOCLEIDOMASTOIDEUS

ANAK  - TIPE OSSEUS : DISFUNGSI
OCCIPITOCERVICAL, DISFUNGSI VERTEBRA
CERVICAL, DAN HEMIVERTEBRA
- TIPE NON OSSEUS : TORTIKOLIS
MUSKULAR ONGENITAL
- TIPE NEUROGENIK : TUMOR SSP, SINDROM
SANDIFER, MALFORMASI ARNOLD CHIARI,
TORTIKOLIS OKULAR, TORTIKOLIS PAROKSISMAL
 PATOFISIOLOGI

• TRAUMA IN UTERO : POSISI SUNGSANG

• TRAUMA OTOT SAAT PERSALINAN
• KOMPRESI JARINGAN LUNAK  SINNDROM KOMPARTEMEN
• ABNORMALITAS KONGENITAL M. STERNOCLEIDOMASTOIDEUS

MANIFESTASI KLINIS

• TURN AND TILT KEPALA KE ARAH SISI YG SAKIT

• PEMBESARAN OTOT LEHER
• SPASME OTOT LEHER DAN PUNGGUNG ATAS
• KETERBATASAN GERAK SENDI LEHER
• FIBROMATOSIS COLLI
BIASA DAPAT DIDETEKSI PADA USIA 2-4W PALING LAMA 6-8W
 PEMERIKSAAN

- RIWAYAT
PERSALINAN
- PX FISIK :
ARTHRODIAL
PROTACTOR (UTK
MENILAI
KETERBATASAN
LINGKUP GERAK
SENDI LEHER)
- PX PENUNJANG :
RADIOLOGI (FOTO
POLOS SERVICAL,
MRI, CT-SCAN,
UTK MENILAI
PLAGIOCEPHALY)
DIAGNOSIS BANDING

• DEFORMITAS SPINAL
• SINDROM KLIPPEL-FEIL
• ATLANTO AKSIAL ROTATOR SUBLUKSASI

TERAPI

• NON FARMAKOLOGI : REHABILITASI MEDIK  FISIOTERAPI, TERAPI OKUPASI,

ORTOTIK PROSTETIK, EDUKASI, PSIKOLOGIS
• FARMAKOLOGI : INJEKSI TOKSIN BOTULINUM
• PEMBEDAHAN : TENOTOMU DILANJUTKAN DGN Z-LENGTHENING PASCA OPERASI

PROGNOSIS

MEMBAIK DALAM 6 BULAN TERAPIREHABILITASI

HASIL PENANGANAN SEMPURNA BILA MENCAPAI 90% DAN KOREKSI PERMANEN PADA
ANAK YG MENDAPAT STRETCHING SETIAP HARI
DIKATAKAN BURUK BILA KEPALA ANAK TERUS MIRING KE SATU SISI
KELAINAN KONGENITAL SISTEM SKELETAL

EMBRIOLOGI

BERKEMBANG DARI MESENKIM YG BERASAL DARI LAPISAN GERMINATIVUM

MESODERM DAN KRISTA NEURALIS
OSIFIKASI INTRAMEMBRANOSA  TULANG PIPIH
OSIFIKASI ENDOKONDRAL  TULANG BESAR (MIS. TULANG EKSTREMITAS)
KOLUMNA VERTEBRALIS DAN TULANG RUSUK BERKEMBANG DARI KOMPARTEMEN
SKLERETOM DARI SOMIT
STERNUM BERASAL DARI MESODERM DI DINDING TUBUH VENTRAL
 1. SKOLIOSIS KONGENITAL

PEMBENGKOKAN KEARAH LATERAL DAN ROTASI TULANG BELAKANG AKIBAT GANG.

SOMATOGENESIS (MELIPUTI KEGAGALAN PEMBENTUKAN, SEGMENTASI, ATAU
KOMBINASI KEDUANYA)

ETIOLOGI

• PAPARAN KARBON MONOKSIDA SELAMA PEMBENTUKAN SOMIT

• HIPOKSIA JANIN
• DIABETES GESTASIONAL
• KONSUMSI ANTIEPILESPI DAN ANTIKONVLUSI (MIS :ASAM VALPROAT)
• DEMAM JANGKA PANJANG PADA IBU HAMIL ATAU PAPARAN SUHU TINGGI
• KONSUMSI ALKOHOL
• TRAUMA, INFEKSI
• FAKTOR GENETI DAN LINGKUNGAN
 KLASIFIKASI

• KEGAGALAN SEGMENTASI
• KEGAGALAN PEMBENTUKAN
• BENTUK CAMPURAN  20%

SKOLIOSIS AKIBAT KEGAGALAN

SEGMENTASI SATU SISI VERTEBRA
MEMILIKI PROGNOSIS BURUK
TERHADAP PROGRESIVITAS
KURVATURA DAN DEFORMITAS

KURVA THORAX MEMILIKI

PROGNOSIS PALING BURUK

KOMBINASI DEFORMITAS
CAMPURAN DAN ANOMALI
TULANG RUSUK MENYEBABKAN
BERKURANGNYA RUANG RONGGA
DADA BERDAMPAK PAD
APENGURANGAN VOLUME DAN
PEMBATASAN GERAK AKIBATNYA
KEGAGALAN PERNAPASAN
 MANIFESTASI KLINIS

• KETIDAKSEIMBANGAN TUBUH, TB, BB

• DEFORMITAS THORAX, MALFORMASI KONGENITAL
(MALFORMASI NEUROLOGIS, MALFORMASI JANTUNG
KONGENITAL, ANOMALI UROLOGI, ANOMALI
MUSKULOSKELETAL)
• GANGGUAN MOTORIK DAN SENSORIK

PEMERIKSAAN

• RIWAYAT PRENATAL (KESEHATAN IBU, KEHAMILAN SEBELUMNYA, OBAT-OBATAN)

• RIAWAYT PERSALINAN
• PX FISIK : TB, BB, KULIT, TULANG BELAKANG (KETIDAKSEIMBANGAN TRUNKAL DAN
PANGGUL), KELAINAN TULANG RUSUK DAN DADA, KAPASITAS EKSPIRASI DAN
INSPIRASI, ADAMS FORWARD BENDING TEST, PX MOTORIK, PX SENSORIK, PX
RELFEX
• PX RADIOLOGI : FOTO POLOS, CT-SCAN, MRI
 TERAPI

NON OPERATIVE :
- PENGGUNAAN BRACE  <10% KURVA KONGENITAL DAPAT DITERAPI,
DIREKOMENDASIKAN MILWAUKEE BRACE PADA KURVA TINGGI DAN
THORACIC-LUMBAR-SACRAL-ORTHOSIS (TLSO) PADA KURVA LUMBAL
- TRAKSI GRAVITASI HALO  DIGUNAKAN SEBELUM OPERASI DAN EFEKTIF
UNTUK KOREKSI DEFORMITAS YG KAKU
OPERATIVE :
TUJUANNYA UTK MENCAPAI TULANG BELAKANG YG LURUS, PROFIL SAGITAL
YG FISIOLOGIS DAN MEMPERTAHANKAN FLEXIBILITAS, MENGHENTIKAN
PERKEMBANGAN KURVA DAN FUSI SEGMEN SEPENDEK MUNGKIN, DAN
MEMPERTAHANKAN PERTUMBUHAN NORMAL TULANG BELAKANG
 2. CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH)

DEFORMITAS ORTHOPEDIK DIMANA TERJADI PERGESERAN MINIMAL KE LATERAL HINGGA

DISLOKASI KOMPLIT DARI CAPUT FEMORALIS KELUAR ACETABULUM

ETIOLOGI

• FAKTOR GENETIK  DUA CIRI YG DIWARISKAN YAITU SENDI YG MELONGGAR

MERATA DAN DISPLASIA ACETABULUM
• FAKTOR HORMONAL  KADAR PROGESTERON, ESTROGEN, DAN RELAKSIN YG
TINGGI PADA AKHIR KEHAMILAN MEMPERBURUK KELONGGARAN LIGAMENTUM
PADA BAYI
• MALPOSISI INTRAUTERIN  POSISI BOKONG DENGAN KAKI BEREKSTENSI
MEMPERMUDAH DISLOKASI
• FAKTOR PASCA KELAHIRAN
 EPIDEMIOLOGI

TERJADI 5-20% DARI 1000 KELAHIRAN HIDUP, BIASA AKAN STABIL DALAM 3 MINGGU
DAN HANYA 1-2% YG MASIH TIDAK STABIL
7X LEBIH BANYAK PADA PEREMPUAN
SENDI PANGGUL KIRI LEBIH SERING TERKENA
1-5% BERSIFAT BILATERAL

MANIFESTASI KLINIS

TAMPAK ASIMETRI PADA LIPATAN KULIT PAHA

 PEMERIKSAAN

• RIWAYAT DISLOKASI KONGENITAL DI KELUARGA DAN PERIKSA PRESENTASI BOKONG

• PX FISIK : UJI ORTOLANI, UJI BARLOW, TANDA GALEAZZI
• PX RADIOLOGI : USG (POSISI CORONAL DAN TRANSVERSAL), RONTGEN PELVIS,
RADIOGRAFI(USIA >4M), MRI, CT-SCAN
 TERAPI

• 3-6M PERTAMA  DIRAWAT DENGAN POPOK DOUBLE ATAU BANTALAN ABDUKSI

SELAMA 6W, PEMBEBATAN (BEBAT VON RONSEN, PELVIC HARNESS)
• 6-18M  REDUKSI TERTUTUP, OPERASI
• >18M  TRAKSI, OPERASI KAPSUL SENDI, PEMBEDAHAN