Anemia sideroblastik

adalah anemia dengan cincin

sideroblas (sel darah imatur)
yang terdapat dalam sumsum
tulang. Anemia ini jarang
dijumpai.
 Etiologi
Primer
• Kelainan mitokondria
• Mutasi asam amino levulinat sintase (δ-ALAS
mutation)
Asam amino levulinat (ALA sintase) adalah
enzim yang berperan dalam sintesis heme. Anemia
sideroblastik terjadi apabila terdapat mutasi ALA
sintase pada kromosom X.
 Sekunder
• Defisiensi nutrisi (tembaga, vitamin B)
Tembaga membantu melindungi sistem kardiovaskular, tulang,
dan saraf. Tembaga juga bekerja sama dengan zat besi dalam
respirasi dan sintesis hemoglobin. Tembaga diyakini diperlukan
untuk penyimpanan penggunaan, dan pelepasan besi yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin.
Vitamin B=6 membantu membentuk hemoglobin yang
mengedarkan oksigen dalam darah ke seluruh tubuh. Vitamin B6
bisa didapat dari kacang, susu, ikan, dll.
• Alkohol
Konsumsi alkohol yang berlebih dapat menyebabkan anemia
karena defisiensi nutrisi (besi dan folat), hemolisis, sirosis hati,
inhibisi piridoksin (vit B-6), dan inhibisi enzim saat sintesis heme.
• Obat-obatan
• Overdosis zinc
Penggunaan zinc dalam jangka panjang dan yang
berlebihandapat menyebabkan defisiensi tembaga.
 Klasifikasi
• Anemia Sideroblastik Kongenital
• Anemia Sideroblastik yang Didapat (Acquired).
 Anemia Sideroblastik Kongenital
Anemia sideroblastik kongenital merupakan
anemia yang disebabkan karena mutasi pada
kromosom X. Berupa mutasi pada enzim sintase.
Herediter dan jarang dijumpai.
Kelainan secara kongenital juga dapat
disebabkan karena terdapat gangguan pada
mitokondria sehingga sintesis heme menjadi
terganggu. Sering dijumpai sebagai kelainan
idiopatik.
 Anemia Sideroblastik Didapat
(Acquired)
Pada anemia sideroblastik didapat
penampakan morfologi harus dilihat secara
seksama. Semakin banyak tanda sideroblas maka
semakin rendah tingkat progresi dari anemia.
Anemia sideroblastok didapat (Acquired)
disebabkan karena terjadinya defisiensi nutrisi
seperti piridoksin dan tembaga. Konsumsi alkohol
yang berlebihan juga dapat menjadi faktor
penyebab. Di beberapa laporan hipotermia
dapatmenjadi salah satu faktor pendukung anemia
karna dapat menghambat eritropoesis.
 Epidemiologi
• Dari hasil biopsi 25 anak dibawah 13 tahun di
Atlanta, Georgia, diketahui bahwa 8% anak
menderita anemia sideroblastik.
• Pria > wanita
• Penderita anemia sideroblastik yang
disebabkan oleh mutasi enzim alasintase
dapat tidak terdiagnosis hingga dekade
keempat sampai dekade kedelapan
kehidupan.
 Gejala Klinis
• Kuli memucat
• Penderita cepat mengalami lelah
• Sering mengalami pusing
• Rasa letih, dan nyeri sendi
• Terjadi pembengkakan limfa dan hatI
• Diarrhea (malabsorption)
 Patofisiologi
Perubahan patofisiologi pada dasarnya terjadi
kegagalan inkorporasi besi terhadap senyawa heme
di mitokondria. Akibatnya besi akan mengendap
pada mitokondria sehingga pada saat dipulas cat
pewarnaan akan berbentuk cincin sideroblas yang
berupa cincin mengelilingi inti.
Hal ini juga akan menyebabkan kegagalan
pembentukan hemoglobin disertai dengan
eritropoesis yang inefektif sehingga menyebabkan
anemia hipokromik mikrositer.
 Gangguan inkorporasi besi dan portoporfirin
(pembentukan heme)

Besi menumpuk pada Gangguan pembentukan

mitokondria hemoglobin

Ring sideroblas Hipokromik mikrositer

Eritropoesis inefektif Anemia

Sideroblastik
 Tata Laksana
• Menghilangkan Zat Beracun
Zat beracun seperti zinc dan zat-zat kimia
pada obat harus dihilangkan dari tubuh.
• Terapi vitamin B
1. Piridoksin
2. Asam Folat
• Transfusi
• Terapi vitamin B
1. Piridoksin
Piridoksin (vitamin B6) merupakan vitamin B
kompleks yang termasuk senyawa larut dalam air.
Piridoksin dapat memecah asam amino menjadi
lebih sederhana. Berperan dalam pemecahan
protein sehingga membentuk senyawa seperti
dopamine, histamin, serotonin dan adrenalin.
Serotonin bermanfaat dalam sistem imunitas tubuh.
Secara lebih umum, manfaat dari piridoksin ini
adalah untuk pencegahan penyakit jantung,
berperan dalam siklus menstruasi dan kehamilan,
berperan dalam perkembangan otak, meningkatkan
energi pada tubuh, meningkatkan sistem imunitas,
dll.
2. Asam Folat
Asam folat (vitamin B-9) adalah vitamin yang
sangat penting untuk berbagai fungsi tubuh mulai dari
sintesis nukleotid ke remetilasi homosistein. Vitamin ini
terutama penting untuk memproduksi sel darah merah
dan mencegah anemia.
Asam folat trkandung pada sayuran berdaun
seperti bayam, lobak cina, kacang kering dan kacang
polong, sereal, biji bunga matahari serta buah-buahan
dan sayuran tertentu seperti kentang, tomat, jeruk,
adalah sumber yang kaya akan folat. Telur, hati, dan
produk-produk gandum juga termasuk bahan makanan
yang mengandung banyak asam folat.
• Transfusi
Transfusi adalah penanganan utama untuk pasien
yang tidak memberi reaksi terhadap terapi vitamin B.
Terapi ini sangat beresiko sehingga tidak dianjurkan untuk
pasien anemia sideroblastik ringan hingga menengah.
Pasien dengan anemia sideroblastik cenderung
untuk mengahasilkan zat besi yang berlebihan. Transfusi
pada anemia sideroblastik dapat memperparah kelebihan
zat besi dan dapat mengakibatkan hemocromatosis
sekunder dan sirosis.